डाऊन सिंड्रोम हा सर्वात सामान्य अनुवांशिक विकारांपैकी एक आहे. हे oocyte किंवा शुक्राणुंच्या निर्मितीच्या किंवा गर्भधारण करताना त्यांच्या फ्यूजनच्या वेळी देखील उद्भवते. याव्यतिरिक्त, मुलाचे अतिरिक्त 21 गुणसूत्र आहेत आणि त्यामुळं शरीराच्या पेशींमध्ये अपेक्षेप्रमाणे 46 नाही तर 47 गुणसूत्र आहेत.
गर्भधारणेदरम्यान डाऊन सिंड्रोम कसे ओळखावे?
गरोदरपणाच्या काळात डाउन सिंड्रोम ओळखण्याचे अनेक मार्ग आहेत. त्यापैकी - आकस्मिक पद्धती, अल्ट्रासाऊंड, गर्भधारणेसाठी स्क्रिनिंग . अधिकृतपणे, डाऊन सिंड्रोम केवळ गर्भधारणेच्या पद्धती वापरून गर्भधारणेसाठी निदान केले जाऊ शकते:
- 10-12 आठवड्यांत कोरिओनिक बायोप्सी - परिणाम काही दिवसांनंतर प्राप्त होतो. तथापि, ही पद्धत धोकादायक आहे कारण यामुळे 3% प्रकरणांमध्ये उत्स्फूर्तपणे गर्भपात होऊ शकतो;
- 13-18 आठवड्यांत प्लेसेंटोसॉन्सोस - परिणाम काही दिवसांनंतर आपल्याला सांगितले जाईल. गुंतागुंत होण्याचा धोका समान असतो - 3-4% केस उत्स्फूर्त गर्भपात होते;
- 17-22 आठवडे amniocentesis - या प्रकरणात गर्भपात होण्याचा धोका सुमारे 0.5% आहे;
- 21-23 आठवड्यांत कॉस्टरॅन्टेनेसिस - 1-2% केस गर्भपात होते.
व्यत्यय दरम्यान डाऊन सिंड्रोमची उपस्थिती आढळल्यास, 22 आठवड्यांपर्यंत गर्भधारणा बंद करणे शक्य आहे.
अर्थात, उत्स्फूर्त गर्भपात होण्याचा धोका - सत्यतेसाठी एक अतिशय अप्रिय देय आहे, खासकरून जर हे कळले की बाळ सर्व ठीक आहे म्हणूनच, सर्व काही अशा छेडछाडीसाठी निराकरण झालेले नाहीत. संभाव्यतेची एक निश्चित प्रमाणात, डाऊन सिंड्रोम एक अल्ट्रासाऊंड अभ्यासाच्या परिणामांनुसार ठरवू शकतो.
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या गर्भाचे अल्ट्रासाउंड
गर्भधारणेदरम्यान गर्भधारणेदरम्यान गर्भधारणेच्या काळात डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे अल्ट्रासाऊंडच्या सहाय्याने निश्चित करणे कठीण आहे, कारण अशा अभ्यासाने उच्च दर्जाची विश्वसनीयता निश्चित करण्यासाठी केवळ विशिष्ट कृती विकारांची आवश्यकता आहे. तथापि, अशा अनेक चिन्हक आहेत ज्याद्वारे डॉक्टरला संशय येतो की गर्भाचा अतिरिक्त गुणसूत्र आहे. आणि परीक्षणाच्या प्रक्रियेत जर गर्भाने डाऊन सिंड्रोमची चिन्हे दिली असतील तर त्यांच्या अभ्यासाचे एकत्रीकरण एक अविभाज्य चित्र एकीकृत करेल आणि विशिष्ट संभाव्यतेसह त्रुष्ठशास्त्र 21 निश्चित करेल.
म्हणून, या वैशिष्ट्यांमध्ये हे समाविष्ट होते:
- कॉलर स्पेसची वाढ (गर्भाशयाच्या पृष्ठभागाची मोठी जाडी किंवा गर्भाच्या मानेच्या मागील बाजूस त्वचेखालील द्रव साठवणे) साधारणपणे, या पॅरामीटरमध्ये ओटीपोटाच्या भिंतीतून योनीतून तपासणीसाठी 2.5 मि.मी. आणि 3 मिमी पेक्षा जास्त नसावे. असा अभ्यास 10-13 आठवड्यांत केला जातो;
- गर्भाच्या नाकच्या हाडेची लांबी - दुसऱ्या तिमाहीत ठरते. अनुनासिक हाडांची Hypoplasia डाऊन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक दुसर्या मुलामध्ये उपस्थित आहे;
- फुगलेल्या मूत्राशय;
- जडजळ हाड कमी केला;
- मध्यम टचीकार्डिया (170 प्रती मिनिटे प्रति मिनिट);
- शिरा नसलेला रक्तवाहिन्यामधील रक्तप्रवाहाचे तरंग.
जर आपल्याला अल्ट्रासाऊंड वर एक किंवा अधिक चिन्हे आढळल्या तर याचा अर्थ डाऊन सिंड्रोम असलेल्या शंभर टक्के जन्म नाही. आपण वर वर्णन केलेल्या प्रयोगशाळ चाचण्या घेण्याची शिफारस केली आहे, जेव्हा ओटीपोटाच्या भिंतीतून एक स्त्री अनुवांशिक सामग्री घेते.
अल्ट्रासाऊंड 12-14 आठवड्यांच्या कालावधीत सर्वात माहितीपूर्ण आहे - या कालावधीत तज्ञ अधिक जोखमीच्या प्रमाणास अधिक अचूकपणे ठरवू शकतो आणि पुढील आवश्यक उपाययोजना करण्यात मदत करु शकतो.
डाउन सिंड्रोम साठी स्क्रीनिंग - उतारा
गरोदरपणात डाऊन सिंड्रोम शोधण्याचा आणखी एक मार्ग म्हणजे रक्तवाहिनीमधून घेतलेल्या गर्भवती महिलेचे एक जैवरासायनिक रक्ताची चाचणी . डाऊन सिंड्रोमसाठी गर्भवती महिलांचे विश्लेषणमध्ये अल्फा-फॉटेप्रिथेन्स आणि हार्मोन एचसीजीच्या रक्तातील एकाग्रताचा समावेश असतो.
अल्फाफेटोप्रोटीन हे गर्भाच्या यकृत प्रथिनामुळे तयार झालेले प्रथिने आहे. हे स्त्रीचे रक्त अम्निऑटिक द्रवपदार्थात दाखल करते. आणि या प्रथिनाची कमी पातळी डाउन सिंड्रोमच्या विकासास सूचित करू शकते. या विश्लेषण 16-18 आठवडे गर्भावस्था येथे करण्याचा सल्ला दिला जातो.