पेट्रीशका सिंड्रोमची संकल्पना प्रथम 1 9 65 साली हॅरी एन्जेलमन यांनी सादर केली, ज्याच्या नंतर या आजाराचा नंतर दिला गेला. रोगाच्या वारंवारिता 1 ते 20,000 मुले आहेत आणि अनुवांशिकपणे प्रसारित केली जाते. या रोगाचा निदान 3-7 वर्षे वयोगटातील आणि मुलांमध्ये अधिक वेळा केला जातो.
पेट्रुस्का सिंड्रोम - हे काय आहे?
या रोगाला "हॅपी डॉग सिंड्रोम", "हसणारा बाहुली" किंवा "कठपुतळ सिंड्रोम" असे म्हटले जाते. पेट्रुश्काची सिंड्रोम ही दुर्मिळ अशी निरो-आनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे जी भौतिक आणि बौद्धिक क्षमतेच्या विकासास विलंबाने दर्शविते. आपण एखाद्या सर्वेक्षणानुसार आणि अनुवांशिकांचा निष्कर्ष शिकवल्यास Angelman सिंड्रोमची अपंगत्व स्थापित करणे शक्य आहे. 15 नियमांमधले बहुतेक जीन्स नसल्यामुळे, नियमानुसार, मातृ जनुकीय माहितीमध्ये शोधले पाहिजे. अशा स्त्रियांना, जर एका स्त्रीला या रोगापासून ग्रस्त झाले तर निरोगी बालक सहन करण्याची संधी फारच लहान आहे - 9 8% प्रकरणांमध्ये समान मुल दिसेल.
नवजात मुलाला स्नायूंच्या हालचालींमध्ये कमी झाल्यामुळे आणि मोटारीची हालचाल कमी झाल्यास देवदूतांच्या सिंड्रोमचे निदान केले जाते. दुर्दैवाने, अशा विकार असलेल्या लोकांना पूर्ण पुनर्प्राप्तीची संधी नसते, तर 15 गुणसंसर्ग अधिक प्रभावित होते - बरे होण्यासाठी कमी संधी. असे ज्ञात आहे की अशी आजार केवळ वारशानेच नव्हे तर आईच्या मातांच्या तुलनेत जास्त मजबूत आणि उज्ज्वल आहे.
अजमोदा (पर्स सिंड्रोम) - लक्षणे
हा रोग दर्शवितो:
- नाही कारण हशा आणि आनंद;
- गोंधळलेला जेश्चर;
- कठीण किंवा गहाळ भाषण;
- शिल्लक दंगल;
- वजन कमी होणे;
- सीझर;
- झोप अस्वस्थता;
- स्ट्रॅबिझमस (स्ट्रबायमस);
- आकुंचन;
- विपुल लाळ.
- जीभ बाहेर पडत;
- तीव्र तहान
प्रौढ रुग्णांमध्ये लक्षणे गेल्या काही वर्षांत कमी होतात. प्रौढत्वानंतर, त्यांना काही लक्षणे दिसतात, जसे की हायपरॅक्टिविटी आणि स्लीप दंगल , आणि काही वाईट होऊ शकतात, उदाहरणार्थ, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक वयानुसार वजन कमी होण्यास सुरवात होऊ शकते. या सिंड्रोम असलेल्या मुलींमध्ये, वयात येताना, नेहमीच्या वेळी उद्भवणारे, रोख्यांमध्ये वाढ होऊ शकते.
मुलांमधील एंजेलमन सिंड्रोम - लक्षणे
अजमोदा (पर्सली सिंड्रोम) पहिल्या चिन्हे विकासाच्या सुरुवातीच्या महिन्यांतच दिसतात.
- आहार देणे, झोपणे, वजन वाढण्याचे प्रमाण कमी करण्याच्या समस्या झोपण्याची गरज कमी होऊ शकते, आणि सामान्य शासन दीर्घकाळापर्यंत स्थापित केले जाऊ शकत नाही.
- शालेय वयात वाचन आणि आकलन होणे, लक्ष केंद्रीत न करता अडचणी असतील.
- शिक्षणासह हस्तक्षेप हा hyperactivity, भाषण समस्या आणि समन्वय विकार यांचा समावेश असू शकतो.
- ताठ पाय वर चालणे म्हणून, रुग्णांना "puppets" म्हटले जाते, ते देखील कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक द्वारे दर्शविले जाते आणि, सर्वात भयंकर, मिरगी 80% रुग्णांमध्ये साजरा केला जातो.
रोग "अजमोदा (ओवा) सिंड्रोम" - किती जगतात?
"पेट्रुश्का सिंड्रोम" च्या निदानासह रुग्णांची आयुर्मान सरासरी, 35-40 वर्षे आहे. जे लोक अपंगत्व प्राप्त केले आहेत, परंतु ज्यांनी संपूर्ण वेळेसाठी योग्य उपचार केले आहेत, ते अधिक काळ जगू शकतात. सद्यस्थितीत, पूर्ण बरा करण्याच्या कोणत्याही पद्धती नाहीत, परंतु विशेष कार्यक्रम आहेत जे रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकतात.
एंजेलमन सिंड्रोम - उपचार
हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की अशा रोगास असलेल्या मुलांसाठी सर्वात महत्वाची गोष्ट ही घरात प्रेम आणि आपुलकीचे वातावरण आहे, नियमित परीक्षांबद्दल विसरू नका आणि उपचारात्मक उपचारांच्या सर्व अटींचे पालन करीत नाही. वेळेचा पाठिंबा असताना, अँन्शलमन्स सिंड्रोमचे उपचार करण्याच्या नवीन पद्धती विकसित केल्या जात आहेत. हे विशेष कार्यक्रम वेगवेगळ्या लक्षणांसह प्रत्येक रुग्णाला वैयक्तिकरीत्या केले जातात, पण तेथे चार मुख्य मार्ग आहेत:
- एपिलेप्सीच्या उपचारांसाठी अँटीकॉनव्हलन्ट्स, ज्यामुळे वारंवार जप्ती कमी होण्याचे परिणाम कमी होतील आणि त्याचे परिणाम कमी होतील.
- फिजिओथेरपी लहान मोटर कौशल्य आणि अन्य प्रकारचे मोटर क्रियाकलाप विकासासाठी व्यायाम करते.
- लहान मुलापासून शिकणे प्रारंभ करण्यासाठी साइन इन लँग्वेज चांगली आहे, संवादाची एक पद्धत शिकणे आपल्याला या परिस्थितीत शक्य तितक्या लवकर परिस्थितीशी जुळवून घेण्यास आणि समाजात सामावून घेण्यास मदत करेल.
- हायपरॅक्टिव्हिटीवर मात करण्यासाठी आणि एकाग्रता वाढविण्यासाठी वर्तणुकीची थेरपी आवश्यक आहे.