मारफान सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ जनुकीय रोग आहे. आकडेवारीनुसार, हा रोग 5000 पैकी 1 व्यक्तीमध्ये आढळतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये हा रोग आनुवंशिक आहे. 75% प्रकरणांमध्ये, पालक आपल्या शरीरात उत्परिवर्तित जीन प्रसारित करतात.
फायब्रिलिनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जीनच्या उत्परिवर्तनात मार्फन सिंड्रोमचे कारणे आहेत. हा पदार्थ शरीरातील एक महत्वाचा प्रथिने आहे, ज्यामुळे कॉन्ट्रॅक्टॅलिटी आणि संयोजी उतींचे लवचिकता जबाबदार आहे.
हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी, मज्जासंस्था आणि मस्कुटोस्केलेट्टल प्रणालीमधील माफेरिन सिंड्रोम रोग बदलामुळे अभिकल्पित. मुख्य दोष कोलेजन विकार आहे आणि संयोजी ऊतक च्या लवचिक फायबर प्रभावित करते.
चिन्हे आणि लक्षणे रोग
मर्फिन सिंड्रोम, ज्या लक्षणांना वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट केले जाते, प्रामुख्याने एका व्यक्तीच्या वृद्धत्वामुळे व वृद्धत्वामुळे प्रगती होते. रुग्णांच्या सापळ्यासाठी खालील वैशिष्टये आहेत:
- उच्च वाढ;
- लवचिक आणि पातळ स्केलेटन;
- माफान्नाच्या सिंड्रोमसह पाय, जसे पाय, जास्त प्रमाणात बोटांनी आहेत;
- एक अरुंद लांब चेहरा;
- अनेकदा असमान दात;
- एम्बेडेड किंवा बहिर्वक्र छातीचे भाग;
- कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक;
- फ्लॅट फूट
हा रोग असलेल्या अनेक रुग्ण माय्योपिया, मोतीबिंदु किंवा काचबिंदू आहेत. संयोजी मेदयुक्त मध्ये एक दोष झाल्यास, लोक गंभीर हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग पासून ग्रस्त काहीवेळा तो अचानक मृत्यू होतो जेव्हा माफॅन सिंड्रोमचे निदान होते, तेव्हा रुग्णाला त्याचे हृदय धक्के असते. धडधडणे आणि श्वासोच्छ्वासाची कमतरता आहे.
माफॅन सिंड्रोम असणा-या लोकांमध्ये पाय कमजोरी किंवा नासधूस होते. त्यांना सहसा इनग्युनल किंवा वेंट्रल अन्तर्गळ असतो, काही विशिष्ट स्वप्नांमध्ये श्वास घेणे फुफ्फुसांच्या कर्करोगाचा धोका वाढते
लक्षण Marfan, ज्या लक्षणांचे वैविध्यपूर्ण लक्षण आहेत, रुग्णाला 40-45 वर्षांच्या आयुर्मानाची मर्यादा घालते.
रोगाचे वर्गीकरण
वैद्यकीय व्यवहारामध्ये, मर्फिन सिंड्रोमचे विविध प्रकार वेगळे करणे प्रथा आहे:
- व्यक्त;
- मिटवले
तीव्रतेचे प्रमाण तीव्र किंवा सौम्य असू शकते.
रोगाच्या प्रकृतीची रूढी म्हणून ती स्थिर किंवा प्रगतिशील असू शकते.
निदान उपाय
सुरुवातीला, मार्फिन सिंड्रोमचे निदान रुग्णाचे प्रौढांचे विश्लेषण यावर आधारित आहे. एखाद्या व्यक्तीची neuropsychological आणि शारीरिक स्थिती देखील अभ्यास केला जातो. शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांची सुसंवाद आणि आनुपातिकता तपासली जाते.
नियमानुसार रोग निदान करण्यासाठी पाच मुख्य लक्षणांपैकी एक लक्षण असणे आवश्यक आहे:
- ऍराक्नोडॅक्ट्यली;
- डोळ्याच्या लेन्सचे अव्यवस्था;
- किफोसॉलियोसिस;
- महाकाय चेतापेशी;
- छातीचे हाड;
अद्याप किमान दोन अतिरिक्त चिन्हे असणे आवश्यक आहे:
- मित्राल व्हॉल्व्ह प्रारुप ;
- मायओपिया;
- उच्च वाढ;
- न्यूमॉथोरॅक्स;
- फ्लॅट फूट;
- सांधे आतल्या बाजूला असणे;
- स्ट्रिआ
बहुतेकदा, या सिंड्रोमचे निदान गुंतागुंत होऊ देत नाही. तथापि, 10% प्रकरणांमध्ये अतिरिक्त एक्स-रे-कार्यात्मक पद्धतींची तपासणी केली जाते. मार्फान सिंड्रोम, ज्याचे निदान अचूक आहे, कधीकधी अशाच प्रकारचे रोग होऊ शकतात- लोइस-डत्स सिंड्रोम. रोगांच्या उपचारांच्या पद्धती वेगळ्या आहेत, म्हणून हे अत्यंत महत्त्वाचे आहे की एकास दुसर्यानंतर एक सिंड्रोम घेणे.
उपचार पर्याय
योग्य निदानासाठी, रुग्णास विशिष्ट विशेषज्ञ भेट द्याव्या लागतील:
- हृदयरोगतज्ञ;
- ऑर्थोपेडिस्ट
- जननशास्त्र
- नेत्ररोगतज्ज्ञ
मारफान सिंड्रोम कोणत्याही विशिष्ट उपचारांना प्रतिसाद देत नाही. हे खरं आहे की शास्त्रज्ञ अद्याप उत्परिवर्तित जीन्स कसे बदलायचे हे शिकले नाहीत. तथापि, थेरपीमध्ये अनेक प्रकार आहेत जे एका विशिष्ट अवयवाचे कार्यप्रदर्शन आणि स्थिती सुधारण्यास आणि गुंतागुंत टाळण्याच्या उद्देशाने होऊ शकते.
योग्य संतुलित आहाराचे पालन करणे, जीवनसत्त्वे घेणे आणि आरोग्यदायी जीवनशैली घेणे महत्वाचे आहे. माफॅन सिंड्रोम, ज्यांचे उपचार अस्पष्ट आहे, त्यास रुग्णाला शारीरिक एरोबिक व्यायामांचे एक जटिल कार्य करण्याची आवश्यकता असते. तथापि, भार सौम्य आणि मध्यम असावी.