गिल्बर्टचे सिंड्रोम (गिल्बर्टचे रोग, नॉन हेमोलीटिक फॅन्डल प्युमेमिया, साध्या कौटुंबिक cholemia, संवैधानिक हायपरबिलिरुबिनमिया) हे एक आनुवंशिक रोग असून ते एक सौम्य अभ्यासक्रम आहे, जे यकृतामधील बिलीरुबिन निष्पक्षणासाठी जबाबदार असलेल्या जीनच्या उत्क्रांतीमुळे होते. फ्रेंच गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट ऑगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट यांनी हे नाव सांगितले होते, ज्याने 1 9 01 मध्ये पहिले वर्णन केले होते. गिल्बर्टचे सिंड्रोम सामान्यतः रक्त, कावीळ, आणि धोकादायक नसलेल्या काही विशिष्ट लक्षणांमधे बिलीरुबिनचे उच्च स्तर म्हणून स्वतःला प्रकट करते आणि त्वरित उपचारांची आवश्यकता नसते.
गिल्बर्ट यांच्या सिंड्रोमची लक्षणे
या रोगाचे मुख्य लक्षण खालील प्रमाणे आहेत:
- कावीळ, पहिल्या डोळ्याच्या स्क्लेराचे इक्रेटिक स्नेराईंग आढळला तेव्हा (जवळजवळ सुस्पष्ट ते स्पष्ट नाही). क्वचित प्रसंगी, nasolabial त्रिकोण, तळवे, कांबळे मध्ये त्वचा एक discoloration असू शकते
- योग्य हायकोडायडियम मध्ये असुविधा, काही प्रकरणांमध्ये, यकृताच्या आकारात थोडासा वाढ होऊ शकतो.
- सामान्य कमजोरी आणि थकवा
- काही प्रकरणांमध्ये, मळमळ, इयूकेटेशन, स्टूल डिसऑर्डस, काही पदार्थांचे असहिष्णुते उद्भवू शकतात.
गिल्बर्टचे सिंड्रोम याचे कारण एक विशेष सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य (ग्लुक्युरोनील ट्रान्सफरझ) च्या यकृत मध्ये एक कमतरता आहे, जे बिलीरुबिनच्या देवाण घेण्यास जबाबदार आहे. परिणामी, या पित्त रक्ताच्या साधारण 30% पर्यंत शरीरात निष्कासित केले जाते, आणि अतिरीक्त रक्तामध्ये जमा होते, ज्यामुळे या रोगाचा सर्वात जास्त वारंवार लक्षण दिसून येतो - कावीळ
गिल्बर्टचे सिंड्रोमचे निदान
गिल्बर्टचे सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः रक्त चाचण्यांवर आधारित असते:
- गिल्बर्टच्या सिंड्रोममध्ये 21 ते 51 μmol / l मध्ये एकूण बिलीरुबिन असतो परंतु शारीरिक व्याधींच्या प्रभावाखाली किंवा इतर रोगांवरील परिणामी 85-140 μmol / l वाढू शकतो.
- उपासमार सह नमुना. गिल्बर्टच्या सिंड्रोमसाठी विशिष्ट (सामान्य नसलेल्या) चाचण्यांचा विचार करते दोन दिवसांच्या कमी कॅलोरी आहारांत उपवास किंवा अनुपालन करण्याच्या पार्श्वभूमीवर, रक्तातील बिलीरुबिन 50-100% वाढते. बिलीरुबिनची मोजमाप चाचणीपूर्वी रिक्त पोटवर आणि दोन दिवसांनंतर केली जाते.
- Phenobarbital सह नमुना. Phenobarbital घेत असताना, रक्त मध्ये बिलीरुबिनचा स्तर फारच कमी होतो
गिल्बर्टच्या सिंड्रोमसह कसे जगणे?
रोग स्वतः धोकादायक मानला जात नाही आणि विशिष्ट उपचारांना आवश्यक नसते. जरी रक्तवाहिन्यामध्ये बिलीरुबिनचे उच्च पातळी आयुष्यभर टिकून असले तरी त्याचे धोकादायक पातळी धोकादायक पातळीपर्यंत पोहोचत नाही. गिल्बर्टच्या लक्षणांचा परिणाम सहसा बाह्य स्वरूपाचे आणि थोडा अस्वस्थता मर्यादित असतो, त्यामुळे, आहाराव्यतिरिक्तच्या व्यतिरिक्त, उपचार यकृत कार्य सुधारण्यासाठी केवळ हेपॅटोप्रोटेटर्सचा वापर करते. तसेच (दुर्मीळ प्रकरणांमध्ये, गंभीर कावीळ) औषधे घेतल्याने शरीरातील अतिरिक्त रंगद्रव्य काढण्यात मदत होते.
याव्यतिरिक्त, रोगाची लक्षणे कायमस्वरूपी नाहीत आणि बहुतेक वेळ अशक्य असू शकतात, अधिक शारीरिक शस्त्रक्रिया, अल्कोहोल सेवन, उपासमार, सर्दी सह वाढत
धोकादायक असू शकणारे एकमेव गोष्ट गिल्बर्टचे सिंड्रोम आहे - दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, जर शासनाने सन्मान केला नाही आणि विकार खाल्ले तर ते पित्तविषयक मार्ग आणि पित्ताशयामध्ये सूज निर्माण होण्यास मदत होते.
आणि हे लक्षात ठेवले पाहिजे की हा रोग आनुवंशिक आहे, म्हणून जर एका पालकांचा इतिहास असेल तर गर्भधारणेच्या नियोजनापूर्वी एखाद्या अनुवंशशास्त्रज्ञांशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते.