या सर्वेक्षणात दोन घटकांचा समावेश आहे:
- प्रसूतीपूर्व जैवरासायनिक स्क्रिनिंग - विशिष्ट पॅथॉलॉजी दर्शविणारी ठराविक विशिष्ट पदार्थ निर्धारित करण्यासाठी आईच्या शिरा असलेल्या शिराचे विश्लेषण.
- भ्रूण च्या प्रचंड कंपनसंख्या असलेल्या (ध्वनिलहरी) परीक्षा
ट्रायसोमीचे जन्मपूर्व तपासणी ही सर्वात महत्वाची अभ्यासामध्ये एक अनिवार्य नाही, परंतु अशी शिफारस करण्यात येते की भविष्यातील आई 35 वर्षांपेक्षा जास्त असल्यास जनुकीय विकृती असलेले मुले आधीच कुटुंबात जन्मलेले असतील आणि आनुवंशिक भार असेल तर. हे विश्लेषण धोका ओळखण्यास मदत करते, म्हणजे, एडवर्ड्स रोग (ट्राइसॉमी 18 क्रोमोसोम्स - अंतर्गत आणि बाहेरील अवयवांच्या अनेक विकृती, मानसिक मंदता), डाऊनचा रोग (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम) किंवा न्यूरल ट्यूब दोष (उदा. विभाजन) असलेल्या बाळाच्या जन्माची संभाव्यता. पापुआ सिंड्रोम (ट्रिसॉमी 13 क्रोमोसोम - आंतरिक आणि बाह्य अवयवांचे तीव्र दोष, मुर्खपणा).
1 तिमाहीसाठी प्रसुतीपूर्व स्क्रीनिंग
पहिल्या तिमाहीत, परीक्षा 10 ते 14 आठवडयाच्या गर्भधारणात्मक वयानुसार केली जाते आणि गर्भधारणेचा काळ वेळेशी जुळतो किंवा नाही हे निर्धारित करण्याची परवानगी देते, मग ती गर्भधारणा असेल किंवा नाही, मग बाळाला साधारणपणे विकसन होत आहे का. या वेळी, ट्रायसोमिक 13, 18 आणि 21 यांच्यावरदेखील स्क्रीनिंग केले जाते.अल्ट्रासाउंड फिजिशियनाने मुलाच्या विकासामध्ये असामान्यता नसल्याची खात्री करण्यासाठी तथाकथित कॉलर स्पेस (क्षेत्र जेथे द्रव मऊ पेशी आणि त्वचेच्या दरम्यान मानेच्या भागात जमते) मोजते. अल्ट्रासाऊंडच्या निकालाची तुलना एका महिलेच्या रक्त चाचणीच्या परीक्षणाशी होते (गर्भधारणा संप्रेरक आणि आरएपीपी-ए प्रथिने मोजली जाते ).
द्वितीय त्रैमासिक साठी प्रसुतीपूर्व स्क्रीनिंग
दुस-या तिमाहीत (16-20 आठवडे), रक्त चाचणी एएफपी, एचसीजी आणि फ्री एस्ट्रियलवर केली जाते, आणि गर्भाच्या अल्ट्रासाऊंडची कामगिरी केली जाते आणि ट्रायसोमी 18 आणि 21 ची जोखीम निश्चित केली जाते. नंतर गर्भाशयाच्या छेदन आणि अम्नीओटिक द्रवपदार्थ आणि गर्भाच्या रक्ताचे संकलन यांवर घातक निदान करण्यात आले आहे परंतु 1 ते 2% प्रकरणांमध्ये ही प्रक्रिया गर्भधारणा गुंतागुंत होऊ शकते आणि मुलाचीही मृत्यु होते.
तिसऱ्या तिमाहीत, 32-34 आठवड्यांत, अल्ट्रासाऊंड उशीरा निदान अपसामान्यता शोधण्याच्या प्रयत्नात केले जाते.