या रोगांचे काय कारण आहे आणि 21 18 13 गुणसूत्रांमधे ट्रायसायमी असणा-या मुलास होण्याचा जो धोका आहे - त्याचे आकृती काढण्याचा प्रयत्न करूया.
रोगांचा पैथोफिझिओलॉजी
सर्वात सामान्य जीन पॅथोलॉजीज - 13, 18, किंवा 21 गुणसुत्रांवर ट्रायसोमिक पेशी विभागातील प्रक्रियेत जीन सामग्रीचे चुकीचे वितरण झाल्यामुळे उद्भवते. दुसऱ्या शब्दांत, निर्धारित दोन गुणसूत्रांऐवजी गर्भ वारसदार असतो, तर 13, 18 किंवा 21 गुणसूत्रांची अतिरिक्त प्रत सामान्य मानसिक आणि शारीरिक विकासास प्रतिबंध करते.
आकडेवारीनुसार, 21 वांशिक गुणसूत्रांवर ट्रायसोमिक (डाऊन सायडर) 13 व्या व 18 व्या गुणसूत्रांवरील ट्रायसायमीपेक्षा बरेचदा आढळते. आणि पटू आणि एडवर्ड्स सिंड्रोमबरोबर जन्मलेल्या बालकांच्या आयुष्याप्रमाणे एक वर्षापेक्षा कमी काळ जगणे अपेक्षित आहे. 21 गुणसूत्रांच्या तीन प्रतीवाहक वाहक वृद्धापर्यंत टिकून असताना
परंतु कोणत्याही परिस्थितीत, अशीच विसंगती असणारे मुले समाजाच्या पूर्ण सदस्य होऊ शकत नाहीत, आपण असे म्हणू शकतो की ते एकाकीपण आणि दुःखात नशिबात आहेत. त्यामुळे, गर्भवती महिला जी, बायोकॅमिक स्क्रिनिंग पार पाडल्यानंतर 13 व्या, 18 व्या, 21 क्रमांकाच्या गुणसूत्रांवरील ट्रायसायमीचा उच्च धोका आढळून येतो. निदान पुष्टी झाल्यास, त्यांना गर्भधारणा बंद करण्यास सांगितले जाऊ शकते.
ट्रायसोमिक 21 18 13: विश्लेषणाचा अर्थ लावणे
21, 18, किंवा 13 व्या ट्रायसोमिक असणा-या मुलाची जोखीम आईच्या वयोगटासह वाढते, परंतु हे तरुण मुलींमधून वगळले जाऊ शकत नाही. या विकारांमुळे जन्माला आलेल्या मुलांची संख्या कमी करण्यासाठी शास्त्रज्ञांनी विशेष निदान पद्धती विकसित केली आहेत ज्यामुळे एखाद्याला गर्भधारणेच्या दरम्यान काहीतरी चुकीचे असल्याची शंका येते.
निदानाच्या पहिल्या टप्प्यावर, भविष्यातील माता, डॉक्टरांनी अत्यंत तपासणी केली पाहिजे, विशेषत: तथाकथित तीन चाचणी. 15-20 आठवडयानंतर स्त्रीने रक्ताची चाचणी दिली, ज्यानुसार स्तर निर्धारित केला जातो: एएफपी (अल्फा- फेलोप्रोटीन), एस्ट्रियोल, एचसीजी आणि इनबिन-ए. नंतरचे विकास आणि गर्भ अवस्थेचे गुणधर्म चिन्हक आहेत.
21, 18, 13 गुणसूत्रांवर ट्रायसायमीचे धोके निर्धारित करण्यासाठी, वय मानक प्राप्त केलेल्या निर्देशांकाची तुलना करतात. असे म्हटले जाते की स्त्रियांना गर्भाची डाऊन सिंड्रोम होण्याचा धोका आहे:
- 25 च्या वयोगटाखाली 1: 1250;
- 30 वर्षांमध्ये - 1: 1000;
- 35 वर्षांमध्ये - 1: 400;
- 40 वर्षांमध्ये - 1: 100;
- 45 वर्षांपेक्षा जास्त गर्भवती महिलांमध्ये पॅथॉलॉजीचा धोका वाढतो - 1 ते 40.
उदाहरणार्थ, जर 38 वर्षांच्या स्त्रीचा स्क्रीनिंग परिणाम 1: 9 5 आहे, तर हे वाढीव धोका आणि एका अतिरिक्त परीक्षेची आवश्यकता दर्शवितात. अंतिम निदानासाठी chorion biopsy, amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis अशा पद्धती वापरल्या जातात.
ट्रायसोमी 13, 18 मधील आईचे वय अवलंबून असलेल्या मुलांची जोखीम वाढणे अवलंबून आहे, परंतु ट्रायसोमिक 21 च्या तुलनेत ही कमी उच्चारित आहे. 50% मध्ये, विचलन अल्ट्रासाउंड दरम्यान पाहिले जाते. अनुभवी विशेषज्ञांकडून, एडिडर्स किंवा पटौ सिंड्रोम विशिष्ट वैशिष्ट्यां द्वारे निर्धारित करणे कठीण नाही.
