Fabry disease हा आनुवंशिक रोग आहे जो विविध लक्षणांसह स्वतःला प्रकट करू शकतो. नंतरची तीव्रता रुग्णाच्या एकूण आरोग्यावर अवलंबून असते, त्याच्या रोग प्रतिकारशक्ती, जीवनशैली आणि इतर काही घटक.
Fabry's Disease - हे काय आहे?
लियोसोमल संचय रोग हा दुर्मिळ आनुवंशिक आजारांमधील एका मोठ्या समूहाचे सामान्य नाव आहे, जे लियोसोमसमधील कार्याच्या उल्लंघनामुळे होते. या वर्गात फक्त Fabry's disease आहे. हे α-galactosidase, एक लियोसोमयुक्त सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या क्रियाकलाप मध्ये कमीशी निगडीत आहे, जे ग्लायकोसिफिंगॉलिपिडच्या समाजकरासाठी जबाबदार आहे. परिणामी, वसा पेशींमध्ये जास्तीत जास्त वाढतात आणि त्यांच्या सामान्य कार्यामध्ये हस्तक्षेप करतात. नियमानुसार रक्तवाहिन्या, मूत्रपिंड, हृदय, मध्यवर्ती मज्जासंस्था, कॉर्नियाचे एंडोथेलियल किंवा स्नायू पेशींचा त्रास होतो.
Fabry च्या रोग वारसा एक प्रकार आहे
हा रोग आनुवंशिकरित्या वारसाहक्काने एक्स-लिंक केलेल्या प्रकारासह निर्धारित केला जातो. म्हणजे, फॅबीची रोग केवळ एक्स-क्रोमोसोम वर प्रसारित केला जातो. स्त्रियांना दोन आहेत, आणि त्यामुळे विसंगती मुलगा आणि मुलगी दोन्ही वारसा असू शकते. या प्रकरणात अनुवांशिक विचलनासह असलेल्या मुलाची संभाव्यता 50% आहे. पुरुषांमध्ये, केवळ एक एक्स गुणसूत्र आहे आणि जर ते बदलले गेले तर, अँडरसन फॅब्रीचा रोग त्यांच्या मुलींवर 100% संभाव्यतेसह निदान होईल.
Fabry's Disease - कारणे
हा अनुवांशिक रोग आहे आणि म्हणून त्याचे स्वरूपचे मुख्य कारण जीएलए-जीन्समध्ये उत्परिवर्तन झाले आहे - एंझाइमच्या एन्कोडिंगसाठी जबाबदार. सांख्यिकी आणि असंख्य वैद्यकीय अध्ययनाच्या निष्कर्षांनुसार, लियोसोमल फेबरी संचय रोग हे 9 5% प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक आहे, परंतु अपवाद आहेत. 5% रुग्णांनी गर्भ निर्मितीच्या प्रारंभिक टप्प्यात निदान केले. हे यादृच्छिक म्यूटेशनमुळे होते.
Fabry disease - लक्षणे
वेगवेगळ्या जीवांमध्ये रोगाची चिन्हे स्वत: च्याच पद्धतीने स्वतःला स्पष्ट करतात:
- पुरुष सशक्त लैंगिकतेच्या प्रतिनिधीमधे अँडरसन-फॅब्री रोग नियमानुसार स्वतःला बालपणापासून प्रगट होण्यास लागतो. प्रथम चिन्हे: आडवांमध्ये वेदना आणि बर्न. काही रुग्ण किरमिजी लाल रंगाची फुप्फुसांची तक्रार करतात, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये नाभीतून गुडघेपर्यंत क्षेत्र व्यापते. जसे रोग हळूहळू प्रगती करतो, गंभीर लक्षणे - ओटीपोटात असुविधा, कान मध्ये रिंग , आतड्याला हालचाल करणे, परत आणि संयुक्त वेदना - फक्त 35 ते 40 वर्षांनीच ओळखता येते.
- महिला स्त्री-शरीरात, रोगाने वैद्यकीय प्रकल्पाची विस्तृत श्रेणी दर्शविली आहे. काही रुग्णांना त्यांच्या समस्येची जाणीव नसते, तर इतर कोर्नियल डिस्ट्रोफी, थकवा, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी विकार, अनहदोसिस, जठरांत्रीय विकार, किडनी रोग, डोके नुकसान, मज्जातंतू संबंधी विकार यांचा त्रास होतो.
- मुले बहुतेक प्रकरणांमध्ये आजारपणाचे पहिले लक्षण लवकर दिसू लागतात, तरीही मुलांमध्ये फॅब्रीचा रोग लक्ष न दिला गेलेला आणि एक जागरूक वयातच विकसित होतो. जुने चिन्हे वेदना आणि एंजियओरॅटॉमस आहेत, जे सहसा कानांच्या मागे असतात आणि विशेषत: त्यांचेकडे दुर्लक्ष करतात. लहान रुग्णांमध्ये रोगाची इतर वैशिष्ट्ये: उलट्या होणे, चक्कर येणे, डोकेदुखी, ताप यामुळे मळमळ
फॅबी रोग - निदान
रोगनिदान करण्यासाठी रुग्णाच्या तक्रारी केवळ विशेषज्ञांसाठीच नाहीत फॅबी रोग निर्धारित करण्यासाठी, चाचण्या घेण्यात याव्यात. Α-galactosidase ची क्रिया प्लाज्मा, ल्युकोसॅट्स, मूत्र, झीज द्रवपदार्थात दिसून येते. आनुवंशिक रक्तस्राव तंतूनेक्तेसिया मध्ये भिन्न निदान करणे आवश्यक आहे.
फॅबी रोग - उपचार
2000 च्या दशकाच्या सुरुवातीपासून, डॉक्टरांनी Fabry's रोगाविरोधातील लढ्यात प्रतिबंधात्मक उपचारांचा सक्रियपणे उपयोग केला आहे. सर्वाधिक लोकप्रिय औषधे रेप्लागल व फैब्राझीम आहेत. दोन्ही औषधे शस्त्रक्रिया केली जाते. औषधांचा प्रभाव जवळजवळ समानच असतो- ते वेदना कमी करतात, मूत्रपिंड स्थिर ठेवतात आणि मूत्रमार्गाच्या किंवा हृदयाच्या क्रॉनिक अपुरेपणाचा विकास रोखतात.
फॅब्र्झ सिंड्रोम देखील लक्षणांवर उपचारांनी दडपला जाऊ शकतो. वेदना कमी करण्यासाठी अॅकेननव्हल्स्न्टस मदत करतात:
- डिफेनिन;
- गॅबॅपेन्टीन;
- कार्बामाझापेन;
- प्रीगॅलिन
जर रुग्णांना किडनी समस्या उद्भवू शकतात, तर त्यांना एईई इनहिबिटरस आणि एंजियॅटेन्सिन दुसरा रिसेप्टर ब्लॉकर म्हणतात:
- Enap;
- रामपीरिल;
- लॉसर्टन;
- लिसिनोप्रिल;
- वालसार्टन;
- प्रेस्टनियम;
- इर्बेशर्टन
Fabry's Disease - क्लिनिकल शिफारसी
या सिंड्रोमवर झुंज देणे कठीण आणि वेळ घेणारी प्रक्रिया आहे. थेरपीचे सकारात्मक परिणाम कित्येक आठवड्यांपर्यंत काही रुग्णांना प्रतीक्षेत आहेत परंतु फॅब्रीचा रोग, उपरोक्त वर्णन केलेल्या लक्षणांमुळे आणि उपचार केले जाऊ शकतात. उत्परिवर्तित आनुवंशिकता असलेल्या बाळाच्या जन्मास प्रतिबंध करण्यासाठी तज्ञ पेनिटनल डायग्नोस्टिक्स चालविण्याची सल्ला देतात ज्यात ऍमनीटिक सेल्समध्ये α-galactosidase ची क्रियाकलाप अभ्यास केला जातो.