ट्रायसोमिक 21

21 गुणसूत्रांवर ट्रायसायम हे डाउन सिंड्रोम (सिंड्रोम) आहे. ही पॅथोलॉजी क्रोमोसोमल आहे आणि संबंधित आहे, सर्व प्रथम, फवारणी प्रक्रियेच्या सामान्य रेषेच्या उल्लंघनासह, लैंगिक पेशींची अर्धपोळ वाढवण्यासाठी. परिणामी, अतिरिक्त 21 गुणसूत्र तयार होतात.

ट्रायसायमो 21 गुणसूत्र तुलनेने दुर्मिळ आहेत. संख्याशास्त्रीय माहिती नुसार, अशा परिस्थितीत 600-800 जन्म घेण्यासाठी 1 वेळ साजरा केला जातो. त्याच वेळी, हे सिद्ध झाले आहे की रोगनिदान तंत्रज्ञानाच्या विकासाची आवृत्ति वाढीच्या स्त्रीच्या वाढीबरोबर वाढते.

ट्रायसोमी 21 गुणसूत्रांच्या विकासाचे काय कारण आहे?

Trisomy 21 chromosomes म्हणजे काय हे समजून घेण्यासाठी, या पॅथॉलॉजीचे कारण आणि वैशिष्ट्ये जाणून घेणे आवश्यक आहे. आतापर्यंत, पॅथॉलॉजीच्या विकासासाठी कोणतेही विशिष्ट कारण नाही. अनेक शास्त्रज्ञांनी निष्कर्षापर्यंत पोहोचले आहे की, वैयक्तिक जिणांमधील असंख्य परस्परक्रियेचा परिणाम म्हणून रोग उद्भवते, जे अखेरीस त्रिकोणी बनते. या प्रकरणात, वैयक्तिक जनुक अधिक सक्रिय होतात. अतुलनीय असंतुलनाचा परिणाम म्हणून, जीवसृष्टीचा अधिक विकास, विशेषत: मनोवैज्ञानिक क्षेत्रात विस्कळीत आहे. 21 गुणसूत्रांवर अस्तित्वात असलेले 400 जीन्स पैकी बहुतांश फंक्शन स्थापित केले गेले नाहीत, ज्यामुळे कारण ओळखणे अवघड होते.

फक्त, कदाचित, अभ्यास हा रोगाच्या विकासासाठी जोखीम घटक पालकांचे वय आहे. म्हणून, संशोधनात असे आढळून आले की, 25 वर्षांपर्यंत स्त्रियांना डाऊन सिंड्रोम असलेले मूल 1/1250 म्हणजेच 35 - 1/400 वयाच्या, आणि 45 वर्षांनी 30 पैकी 1 ला जन्मलेल्या मुलांना हे पॅथोलॉजी आहे. त्याच वेळी, त्याच पॅथॉलॉजीतील पालकांमध्ये या सिंड्रोम असलेल्या बाळाची शक्यता 100% आहे. तथापि, जर डाऊन सिंड्रोम असलेल्या एका मुलाचा जन्म निरोगी पालकांमध्ये झाला तर समान पॅथॉलॉजी असलेल्या दुसर्या मुलाची शक्यता 1% आहे.

रोगनिदान कसे केले जाते?

गरोदर स्त्रियांमध्ये विकृती आणि ट्रायसोमी 21 गुणसूत्रांना बाहेर काढण्यासाठी , प्रत्येक निरीक्षण केलेल्या गरोदरपणाच्या पहिल्या तिमाहीत एक तथाकथित स्क्रीनिंग केली जाते . त्याच बरोबर, 13 आणि 18 गुणसूत्रांसाठी ट्रायसायमी वगळण्यासाठी देखील सर्वेक्षण घेण्यात आले. हे करण्यासाठी, रक्त नमूना 10-13 आठवड्यांच्या अंतराळात चालते. बायोमेलेटचा नमुना एक विशेष उपकरणामध्ये ठेवण्यात येतो, ज्याद्वारे पॅथोलॉजीची उपस्थिती निश्चित होते.

ट्रायसोमिक 21 च्या स्क्रिनींगसाठी, आदर्श परिणामासाठी, तसेच वय, वजन, गर्भसंस्कारांची संख्या, वाईट सवयींची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती यांसारख्या अप्रत्यक्ष घटकांचा विचार केला जातो. पूर्ण अभ्यास आयोजित करून आणि त्रिमितीय विकास करण्याच्या जोखमीची गणना केल्यानंतर स्त्रीरोगतज्ञासह नियोजनबद्ध सल्ला.

तथापि, या अभ्यासाचे परिणाम केवळ डाउन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी मुख्य निकष म्हणून काम करू शकत नाहीत. स्क्रिनिंगचे परिणाम आक्रमक पद्धती वापरून गर्भ तपासणीचे संकेत आहेत. पॅथोलॉजी विकसित होण्याचा धोका असल्यास, कोरीयन पंचकर्म वारंवार केले जाते तसेच एकत्रित सामग्रीचे आनुवांशिक तपासणीसह amniocentesis.

स्क्रिनींग केव्हा आणि कोणाला दिली जाते?

साधारणपणे, त्रिकोणी 21 गुणसूत्रांचे विश्लेषण 1 तिमाहीत केले जाते, विशेषत: 10-13 आठवड्यात. त्याच्या वर्तनासाठीचे संकेत खालील जोखमी घटक आहेत:

• गर्भवती महिलेचे वय 35 वषेर् व त्याहून अधिक आहे;
• गंभीर गुंतागुंत च्या anamnesis मध्ये उपस्थिती, तसेच अस्पष्टीकृत गर्भधारणे;
• क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीज, तसेच गर्भधारणेच्या काळात जन्मजात विकृती;
• गर्भवती आनुवंशिक रोगांच्या कुटुंबातील उपस्थिती;
• विविध हस्तांतरित संसर्गजन्य रोग, रेडिएशन रेडिएशन, तसेच प्रत्यारोपण हे टेराटोजेनिक प्रभावाबरोबर औषधांच्या गर्भधारणेच्या प्रारंभिक अवधीमध्ये.