ट्रायसोमिक 21 ची जोखीम

प्रत्येकाला डोन्ट्स सिंड्रोम माहीत आहे, परंतु सगळ्यांना माहिती नसते की या रोगाला ट्रायसोमिक 21 देखील म्हणतात, कारण या गुणसूत्रांच्या या जोडीत अतिरिक्त पेशी दिसतात. हा सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल पॅथोलॉजी आहे, म्हणून वैज्ञानिकांचा हा पूर्णपणे अभ्यास केला जातो.

गर्भधारणेमध्ये त्रिकोणी 21 गुणसूत्रांच्या जोडीचा धोका सर्व महिलांमध्ये आहे. त्याने 800 गर्भधारणेसाठी 1 केस सरासरी. गर्भवती महिलेची वय 18 वर्षांपेक्षा कमी किंवा 35 पेक्षा जास्त वयाची असेल आणि कुटुंबातील जनुकांमधील जीन पातळीवर विचलन असणा-या मुलांचा जन्म झाल्यास हे वाढते.

या विसंगतीचा शोध लावण्यासाठी रक्त परीक्षण आणि अल्ट्रासाऊंड असलेली संयुक्त चाचणी घेणे शिफारसित आहे. परिणाम गर्भपात अजूनही बाळामध्ये ट्रायसोमिक 21 ची संभाव्यता निश्चित आहे. परंतु प्रयोगशाळेतर्फे दिलेली माहिती समजणे नेहमीच शक्य नाही कारण यासाठी डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे, जे नेहमी ताबडतोब करणे अशक्य आहे.

अनुमान आणि भावनांनी स्वत: ला साराय करणे नाही, या लेखातील तुम्ही ट्रुस्फीमी 21 चा मूलभूत आणि वैयक्तिक जोखीम आणि त्यांचे अर्थ कशाचा अर्थ लावावा हे जाणून घेता येईल.

ट्रायसोममी 21 चे आधारभूत धोका

डाउन सिंड्रोमच्या आधारभूत जोखमींतर्गत, समान मापदंडांसह गर्भवती मातांची संख्या दर्शविणारे प्रमाण या विसंगतीचे एक उदाहरण निगडीत आहे. म्हणजेच, जर निर्देशक 1: 2345 असेल तर त्याचा अर्थ असा आहे की हे सिंड्रोम 2345 च्या दरम्यान 1 महिलामध्ये होते. वयानुसार 20-24 - 1: 1500, 24 ते 30 वर्षांच्या दरम्यान हे पॅरामीटर वाढते - 1 पर्यंत : 1000, 35 ते 40 - 1: 214 आणि 45 - 1:19 नंतर

हा निर्देशक प्रत्येक वयोगटासाठी शास्त्रज्ञांद्वारे मोजला जातो, हा कार्यक्रम आपल्या वयातील डेटा आणि गर्भधारणेच्या अचूक कालावधीच्या आधारे निवडला जातो.

ट्रायसोममी 21 चे वैयक्तिक धोका

हे सूचक प्राप्त करण्यासाठी, 11-13 आठवडयाच्या गर्भधारणेदरम्यान घेतलेले अल्ट्रासाऊंड डेटा (विशेषत: एखाद्या मुलाच्या कॉलर झोनचे आकार महत्वाचे आहे), रक्त आणि बायोमासच्या वैयक्तिक माहितीचे एक जैवरासायनिक विश्लेषण (पुरविणार्या जुन्या आजारांमुळे, वाईट सवयी, वंश, वजन आणि गर्भसंस्कारांची संख्या).

जर ट्रायसोम 21 हे कट-ऑफ थ्रेशोल्डच्या वर आहे (आधाररेखा धोका), तर या महिलेची उच्च संख्या आहे (किंवा अन्यथा ते "वाढ" लिहितात) धोका उदाहरणार्थ: आधार जोखीम 1: 500 आहे, तर त्याचे परिणाम 1: 450 अधिक मानले जातात. या प्रकरणात, त्यांना एक आनुवांशिक निदान (पंचकर्ते) नंतर अनुवंशिकशास्त्र एक सल्लामसलत पाठविली आहेत.

ट्रायसोम 21 असल्यास कटऑफच्या थ्रेशोल्ड खाली आहे, तर या प्रकरणात, या पॅथॉलॉजीचे कमी धोक्याचे. अधिक अचूक परिणामांसाठी, दुसरी स्क्रीनिंग करण्याची शिफारस केली जाते, जी 16-18 आठवडे केली जाते.

जरी वाईट परिणाम प्राप्त झाला, आपण सोडू नये. हे चांगले आहे, जर वेळ दिला तर परीक्षांच्या पुनर्मूल्यांकन कराव्यात आणि हृदयाची हार न करता.