गर्भाशयाच्या विकासाच्या किंवा जन्मानंतर लगेचच बहुतेक अनुवांशिक विकृतींचे निदान केले जाऊ शकते. हॅरी क्लाईनफेल्टर आणि फुलर अलब्राइट यांनी प्रथम सिंड्रोमचे वर्णन केले आहे, ते अपवाद आहे. हा रोग बहुतेक दशके जवळजवळ अतुलनीय होता.
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम - हे काय आहे?
मुलाच्या लैंगिक संबंधांचे लिंग गुणसूत्रांच्या संयोजनाद्वारे निश्चित केले जाते. बीजांडांमधे ते फक्त एक प्रजाती आहेत - एक्स स्त्री स्पर्मॅटोजोआ दोन्ही सारखे गुणसूत्र व नर असलेली दोन्ही वाहून जाऊ शकते - वाय. जर अंडे गर्मी X बरोबर फलित केले तर आपल्याला XX चा संच मिळेल आणि एक मुलगी जन्माला येईल. नर जीन सह शुक्राणुनांची सर्वात वेगवान बनते तेव्हा, XY सेट तयार आहे, आणि कुटुंब मुलाला अपेक्षा.
काही बाबतीत, X किंवा Y गुणसूत्र (3 वेळा पर्यंत) कॉपी केले जातात आणि त्याच्या डुप्लीकेट लैंगिक जोड्याशी जोडलेले आहेत. संयुक्तीचा सर्वात सामान्य प्रकार XXY - Klinefelter सिंड्रोम अशा प्रकारच्या सेट्स सहसा इतर प्रजातींच्या तुलनेत मुलांमध्ये आढळतात. विकृत म्युरेशेशन केवळ मुलांवरच अंतर्भूत आहे, मुलींनी पॅथॉलॉजी सादर केली आहे ती आजारी नाही.
Klinefelter's सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण कार्यप्रदर्शन
प्रत्येकाकडे 23 जोड्या असणा-या क्रोमोसोमचा वैयक्तिक संच असतो. त्याला कार्योप्ती म्हणतात गेल्या जोडी (23) पुनरुत्पादक कार्य आणि लैंगिक वैशिष्ट्ये साठी जबाबदार आहे. क्लीफल्टर च्या सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी, एक कॅरिओपेइप खालील संचांसह वैशिष्ट्यपूर्ण आहे:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY
रोग आणि त्याचे लक्षणे गंभीरता 23 जोडी मध्ये अनावश्यक घटकांची संख्या अवलंबून. 4 9 गुणसूत्रांसह, किनोयफॉल्टरच्या सिंड्रोमला क्योरोटाइपसह सर्वात विकृत रूप म्हणतात. तरीही काही पेशी सामान्य अनुवांशिक कोड (46, XY) आहेत आणि त्यापैकी काहीच नुकसान झाले (47, XXY). अशा पिरि थतीत, पेिथोलॉजी इतर प्रकारच्या रोगांपेक्षा कमकुवत चिन्हे आणि उत्पन्न अधिक सोयीस्कर आहे.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची वारंवारता
वर्णन केलेले उल्लंघन असामान्य नाही, 0.2% प्रकरणांमध्ये पुरूष वस्तीमध्ये याचे निदान होते. 500 स्वस्थ मुलांमध्ये एका मुलामध्ये क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम होतो. पॅथॉलॉजीची उशीरा ओळख दिल्यामुळे, हा आजार केवळ सामान्य जनुकीय उत्परिवर्तनाच्याच नव्हे तर पुरुषांमधे सर्वात अधिक अंत: स्त्राव नसलेला रोग आहे.
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम - याचे कारणे
हे अजून स्थापित झाले नाही, लिंगमुद्रातील काही मुलांचा अतिरिक्त गुणसूत्र का आहे. केवळ सिद्धान्त आहेत, ज्यामुळे क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम होऊ शकतात - कारणे ज्यास अनुवांशिकदृष्ट्या विसंगत आहेत:
- व्हायरल इन्फेक्शन्स;
- खूप लवकर किंवा उशीरा गर्भधारणा ;
- आई आणि वडील यांच्यातील रक्त संबंध;
- प्रतिकूल पर्यावरणीय
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम वारसा नसतो. बहुतेक घटनांमध्ये सेक्स जोडीमधील एक किंवा अधिक गुणसुत्रांची उपस्थिती परिपक्व होण्यास बांझपन होते. या रोगनिदान असलेल्या रुग्णांना समान अनुवांशिक उत्परिवर्तनाने वारस असण्यास सक्षम नाही. जास्तीचे गुणसूत्र पित्याचे आणि मातृभाषेचे दोन्हीही असू शकतात परंतु स्त्रियांमध्ये ते अधिक वेळा आढळतात (67% प्रसंगी).
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम- लक्षणे
हा रोग गर्भाशयाच्या विकासाच्या काळात आणि वयाने लहान वयात प्रकट होत नाही. नवजात बालकांमध्ये क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम दिसू शकत नाही, अर्भकांमध्ये सामान्य शारीरिक वैशिष्ट्ये (उंची, वजन, डोके परिधि) आणि योग्यरित्या तयार झालेल्या जननेंद्रिया आहेत. पॅथॉलॉजीची पहिली लक्षणे 5 ते 8 वर्षांपर्यंत पाहण्यात आली आहेत, परंतु जनुक उत्परिवर्तन शोधून त्यांचे संगोपन करणे अत्यंत अवघड आहे:
- व्हायरल आणि जिवाणू संसर्ग करण्यासाठी संवेदनशीलता;
- मोटर आणि भाषण विकासातील थोडी अंतर;
- लांब पाय (ट्रंकच्या तुलनेत);
- उच्च कंबर;
- तीक्ष्ण आणि वारंवार मूड बदल;
- थकवा;
- औदासीन्य आणि उदासीनतेचे हल्ले;
- समाजविघातक वर्तन करण्यासाठी कल.
आपण वाढतात त्याप्रमाणे, क्लाईनफेल्टरचे सिंड्रोम देखील प्रगती करत आहे - तंतुवादाच्या वेळी लक्षण अधिक स्पष्ट होतात:
- विस्तीर्ण कूजन आणि अविकसित स्नायूंच्या समांतर असणाऱ्या कनिष्ठ खांद्यांना;
- लठ्ठपणा
- चेहरा आणि शरीरावर केस अपुरा वाढ;
- समवयस्कांच्या तुलनेत उच्च वाढ;
- स्तन ग्रंथीचा वाढ (स्त्री कंपॅस्टिया);
- कमी कामवासना ;
- जघनयुक्त केसांचा मंद वाढ;
- लहान अंडं आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय (कधी कधी).
केरिओटिपमध्ये अधिक अनावश्यक घटक, अधिक गंभीरपणे स्पष्ट केलेल्या क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम. 23 जोडीतील 2-3 डुप्लिकेट गुणसूत्र असलेल्या मुलांमध्ये अतिरिक्त लक्षणं आहेत:
- ऑस्टियोपोरोसिस;
- छातीचा विकृत रूप;
- ऍक्रोकियानोसिस;
- ब्राडीकार्डिया;
- जन्मजात हृदय विकृती ;
- अयोग्य चावणे;
- दृष्टिव्हीम;
- पापण्यांचा गुणधर्म;
- स्ट्रॅबिझस ;
- नास्टागमस;
- पाय आणि तळवे मजबूत घाम येणे;
- मानसिक मंदता;
- उन्मत्त-अवस्थेयी परिस्थिती;
- निम्न बुद्ध्यांक;
- ऑरिक्स् विरूपित;
- आक्रमक वागणूक;
- एक ऊर्ध्वाधर टिप सह एक विस्तृत आणि फ्लॅट नाक;
- मोठे तोंड;
- दूरदृष्टी;
- द्वेषयुक्त नववृद्धीची उपस्थिती;
- डोकेदुखी आणि उच्च रक्तदाब च्या हल्ले;
- अपस्मार ;
- पित्ताशयामध्ये होते
- मधुमेह मेलेतस;
- सायझोफ्रेनिया;
- नपुंसकत्व
- वंध्यत्व;
- अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुलांची वनस्पती नसा;
- व्यसनास प्रवृत्ती, मद्यविकार, समलैंगिकता
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम - निदान पद्धती
एक मानक 2-टप्पा अभ्यास गर्भाच्या विकासाच्या जन्माच्या आधीच्या काळात विचाराधीन असलेल्या पॅथोलॉजीला ओळखण्यास मदत करतो. क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमबद्दल संशय असल्यास दोन्ही टप्प्यांत महत्वाचे आहेत - निदान मेंदू आणि गैर-इनवेसिव पद्धतींचा समावेश असणे आवश्यक आहे. वारंवार, हा रोग यौवनापूर्वीच लक्ष न दिला गेलेला असतो, त्यामुळे तो पौगंडावस्थेतील किंवा प्रौढत्वामध्ये आढळतो.
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम - जन्मपूर्व निदान
अभ्यासाचा पहिला टप्पा भविष्यातील आईच्या शिरायंत्राच्या रक्ताचा विश्लेषण यांचा समावेश आहे, जो गर्भधारणेच्या 11 ते 13 आठवड्यांत आहे. जर कोरियोनिक गोनाडोट्रॉफीन आणि प्लाझमा प्रथिन एची असामान्य सामग्री जैविक द्रवपदार्थात उपस्थित असेल तर स्त्रीला गर्भवती स्त्रियांच्या समूहात आजारी मुलास होण्याचा धोका आहे. नंतरच्या काळात, अॅमनीोटिक टिशू किंवा पाण्याचे विश्लेषण केले जाते (इनव्हिव्हिव्ह डायग्नोस्टिक पद्धती):
- amniocentesis ;
- बायोप्सी;
- कॉरडेसेंथेन्सिस
अशा तंत्राने, 99.8% शुद्धतेसह, क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमचे खंडन करणे किंवा त्याची पुष्टी करणे - एक मोज़ेक स्वरुप जे गुप्तपणे प्रवाहीपणे वाहते, हे सूचीबद्ध पद्धतींनुसार देखील निर्धारित केले जाते. आकस्मिक अभ्यास प्राप्त जैविक नमुने पासून पेशी च्या karyotype विस्तृत अर्थाने आधारित आहेत, म्हणून ते शक्य तितक्या विश्वसनीय आणि विश्वासार्ह आहेत.
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम - चाचण्या
आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, एंडोकोलॉजिस्ट किंवा ऑरोलॉजिस्टची नियुक्ती करून प्रसूतीनंतरचे निदान केले जाते. क्लाईनफेल्टर रोग खालील तंत्र ओळखण्यास मदत करतो:
- तोंडाच्या श्लेष्मल त्वचा एक डाग;
- रक्त परीक्षण (जैवरासायनिक, हार्मोनल);
- अंडोराची अल्ट्रासाऊंड;
- वृषणात्मक बायोप्सी;
- बोटांवर चित्र काढण्याचा अभ्यास;
- केर्योटाइपिंग
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमचा उपचार कसा करावा?
प्रस्तुत जीन विसंगती पूर्णतः पूर्णपणे काढून टाकणे अशक्य आहे, म्हणूनच थेरपी त्याच्या अभिव्यक्तीस कमी करण्यासाठी उद्देश आहे लोकांना सतत क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम थांबवावा लागतो - यौवन कालावधी (11-12 वर्षे) पासून सुरू होणा-या उपचारांसाठी पुरुषाच्या सेक्स हार्मोनचा जीवनभर वापर आवश्यक आहे. टेस्टोस्टेरॉनचे आंतरिक रिसेप्शन किंवा इंजेक्शन्स प्रजनन यंत्रणेच्या विकासाचे सामान्यीकरण आणि त्याचे कामकाज सुधारते.
वर्णिलेल्या रोगांना उत्तेजित करण्याची परिशिष्ट समस्या कमी करण्यासाठी क्लाईनफेल्डर्स सिंड्रोमचे उपचार करण्याच्या अतिरिक्त मार्गांची आवश्यकता आहे. यात समाविष्ट आहे:
- सतत वाढत जाणारी;
- संसर्ग प्रतिबंध;
- शारीरिक शिक्षण;
- समुपदेशन चिकित्सक आणि भाषण चिकित्सक;
- वजन स्थिरीकरण;
- स्तनपान (आवश्यक असल्यास);
- संतुलित आहाराचे पालन
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम- रोगनिदान
हे पॅथॉलॉजी जीवघेणे नाही, वेळेवर आणि पर्याप्त थेरपीसह, गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी असतो. क्लिनफ्लटरची सिंड्रोम आढळल्यास योग्य उपचाराने रोगनिदान बराच करते - या क्रोमोसोमिकल विसंगतीसह पुरुषांची आयुमान ही निरोगी लोकांप्रमाणेच असते. अतिरिक्त थेरपी पद्धतींचा वापर करून, रुग्णांना पूर्णपणे समाजात रुपांतर आणि कार्य करण्यास सक्षम आहे. क्लाईनफेल्टर च्या सिंड्रोम असलेले मुले निरोगी समन्यायींप्रमाणेच विकसित होऊ शकतात, मुख्य गोष्टी टेस्टोस्टेरोन वेळेत वापरणे सुरू करणे आहे.
पुनरुत्पादक औषध क्षेत्रातील नवीनतम यशंमुळे वंध्यत्वाची समस्या सोडविण्यास मदत होते. ICSI प्रक्रिया (इंट्रायटीओप्प्लाज्मिक शुक्राणू शल्यक्रिया इंजेक्शन) वापरून ग्लासमध्ये गर्भधारणा करण्याची पद्धत आधीपासूनच दिलेल्या पॅथॉलॉजीच्या रुग्णांवर चाचणी घेण्यात आली आहे. चाचणी परिणाम सकारात्मक आहेत - पूर्णपणे निरोगी संतती जन्माला येतात.
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम - प्रतिबंध
अनुवंशिक उत्परिवर्तनाच्या विकासाच्या कारणास्तव अचूक डेटा नसल्यामुळे, ते टाळण्यासाठी अद्याप प्रभावी उपाय नाहीत. गरोदरपणाच्या नियोजनावर हॅरी क्लाईनफेल्टरचे सिंड्रोम टाळता येत नाही. केवळ आवश्यक प्रक्रिया म्हणजे गर्भसंगीत निदान. एखाद्या मुलास या रोगाचे निदान झाल्यास गुंतागुंत टाळण करणे महत्वाचे आहे. क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमचे उपचार करण्याचा एक प्रभावी उपाय हा हार्मोन आहे, ज्याला आपल्याला सतत वापरण्याची आवश्यकता आहे