क्रोमोसोमिक आजार हे आनुवंशिक स्वरूपाचे आजार आहेत, जे क्रोमोसोमच्या संरचनेत किंवा संक्रमणातील बदलामुळे होतात. रोगांचे हे समूह जीनोमिक म्यूटेशनमुळे झालेली असते. आई-वडिलांच्या लैंगिक पेशींमध्ये होणारे बदल यामुळे रोगग्रस्त आहेत.
क्रोमोसोमल रोगाची संकल्पना
हे जन्मजात विकारांचा एक मोठा समूह आहे, जो मनुष्याच्या आनुवंशिक रोगांच्या यादींमधील प्रमुख स्थानांपैकी एक आहे. लवकर गर्भपात पासून साहित्य Cytological अभ्यास मानवी क्रोमोसोमल रोग अगदी embryos मध्ये स्वतः प्रकट करू शकता दाखवा म्हणजे, बीजांड बीजांड तयार होण्याच्या प्रक्रियेमध्ये किंवा बीजांडाच्या विखंडन प्रक्रियेच्या सुरुवातीच्या काळात रोग विकसित होतो.
क्रोमोसोमिक रोगांचे प्रकार
विशेषज्ञ सर्व प्रकारच्या आजारांना तीन मोठ्या प्रजातींमध्ये विभाजित करण्यासाठी नित्याचा असतो. क्रोमोसोम रोगांचे वर्गीकरण हे उल्लंघनांवर अवलंबून आहे:
- निरुपयोगी;
- गुणसूत्रांची संख्या;
- गुणसूत्रांची रचना
प्लॉइडी-ट्रिपॉल्इड आणि टीट्रालोपोडियमचे उल्लंघन केल्यामुळे सर्वात सामान्य त्रुटी. असे बदल, एक नियम म्हणून, केवळ गर्भपात झाल्यामुळे मिळवलेली सामग्री मध्ये निश्चित आहेत अशाच प्रकारचे विकार असणा-या मुलांच्या जन्माच्या केवळ विखुरलेल्या प्रकरणे ज्ञात आहेत आणि ते नेहमी सामान्य जीवन क्रियाकलापामध्ये हस्तक्षेप करतात. ट्रायप्लायई हे हाडलोइड शुक्राणुझोआ किंवा याच्या उलट द्विगुणित बीजवाहक बीजद्रव्येचे परिणाम आहे. कधीकधी विसंगती म्हणजे दोन शुक्राणूजन्य पेशी असलेल्या एका पेशीच्या गर्भधारणाचा परिणाम.
क्रोमोसोम नंबर डिसऑर्डर
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रोमोसोमच्या संख्येच्या उल्लंघनामुळे क्रोमोसोमिक आजार आढळून येतात, संपूर्ण मोनोसॉमी किंवा ट्रायसोमिक द्वारे प्रकट होतात. शेवटी, सर्व तीन न्यूक्लॉपोरेटिन संरचना समलिंगी आहेत. गुणसूत्रांच्या संख्येच्या पहिल्या विसंगती वेळी, सेटमध्ये उपलब्ध असलेल्यापैकी दोनपैकी एक सामान्य असतो. संपूर्ण मोनोसॉमी क्रोमोसोम एक्स वरच आहे कारण इतर संचांसह गर्भाचा सुरुवातीपासूनच प्रारंभ होतो - अगदी अंतःस्रावीय विकासाच्या प्रारंभिक टप्प्यावर.
गुणसूत्र संरचना च्या गोंधळ
क्रोमोसोम संरचना डिसऑर्डरच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होणारे विकार आंशिक मोनो किंवा ट्रायसोमिक सिंड्रोम असलेल्या मोठ्या समूहाने दर्शविलेले आहेत. पॅरेंटल लैंगिक पेशींमध्ये स्ट्रक्चरल बदल होतात तेव्हा ते वाढतात. अशा गोंधळ पुनर्सम्बनन प्रक्रिया प्रभावित. म्हणूनच, अर्बुदाच्या आकाराचा असाधारण जीवनसत्वाचा भाग म्हणून, न्यूक्लोपरोटीन संरचनांच्या तुकड्यांमुळे होणारी हानी किंवा जास्त प्रमाणात नुकसान होते. कुठल्याही क्रोमोसोममध्ये आंशिक गुणसूत्र विकृती दिसून येते.
क्रोमोसोमिक रोगांचे कारण
बराच काळ शास्त्रज्ञांनी या विषयावर काम केले. तो चालू असताना, रोग गुणसूत्रे म्यूटेशन कारण न्यूक्लियोलॉप्रोटीन स्ट्रक्चर्सच्या संरचना आणि फलनामध्ये ते विचलनाकडे वळतात. केवळ क्रोमोसोमिक आजारांचे कारण माहित नाही, तर म्यूटेशन प्रगट करण्याची क्षमता असलेल्या घटक देखील मूल्य:
- अंतर्भूत बाबींची वैशिष्ट्ये;
- जीव च्या जीनोटाइप;
- विसंगती प्रकार;
- गहाळ किंवा जास्त आनुवंशिक सामग्रीचा आकार (स्ट्रक्चरल अस्थिरतेसह);
- अवयवांच्या सेल्युलर मोज़ेची पदवी (संरचना किंवा कार्यपद्धती मध्ये विचलन असणारे केवळ त्या पेशी खात्यात घेतले जातात)
क्रोमोसोमल रोग - सूची
प्रत्येक वर्षी, हे नवीन नावांसह अद्ययावत केले जाते - आजारांची सतत तपासणी केली जाते. क्रोमोसोमल रोग म्हणजे काय हे लक्षात घेता, सर्वात प्रसिद्ध आजचे आहे:
- डाऊन सिंड्रोम हे ट्रायसोमीमुळे विकसित होते. याचा अर्थ, पेशींमध्ये दोन गोष्टींऐवजी 21 गुणसूत्रांच्या तीन प्रती आहेत. नियमानुसार, "अनावश्यक" संरचना आईपासून नवजात मुलाकडे हस्तांतरित केली जाते.
- क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम हा क्रोमोसोमिक रोग जन्मानंतर त्वरित दिसून येत नाही, परंतु केवळ तारुण्य नंतर या विचलनाचा परिणाम म्हणून, पुरुष एक ते तीन एक्स गुणसुत्रांमधून मिळतात आणि मुलांची संधी गमावतात.
- मायऑपिया मायऑपिया एक आनुवांशिक विचलन आहे कारण डोळ्याच्या डोळयातील डोळ्यावर - परंतु त्या समोर प्रतिमा कुठे नसेल अशी प्रतिमा निर्माण केली जाते. या समस्येचा मुख्य कारण लांबीच्या नेत्रगोलकांमधील वाढ आहे.
- रंग अंधत्व रंगीत पट्ट्या एकाच वेळी एक किंवा अनेक रंगांमध्ये फरक करू शकत नाहीत. याचे कारण - आईकडून प्राप्त झालेल्या "सदोष" गुणसूत्र एक्स मध्ये. सशक्त संभोगात, हे विचलन अधिक वेळा होते कारण पुरुषांकरिता एक्स-स्ट्रक्चर केवळ एकच आहे आणि "दोष सुधारण्यासाठी" - जसे मादी जीवनाच्या बाबतीत हे घडते - त्यांच्या पेशी होऊ शकत नाहीत.
- हीमोफिलिया गुणसूत्रीय रोगांची रक्तसंक्रमणापेक्षा भयानक रोग होऊ शकतो.
- मायग्रेन. डोके गंभीर वेदना द्वारे manifest रोग, देखील वारसा आहे.
- सिस्टिक फाइब्रोसिस. या दुखण्यासाठी बाह्य स्त्राव च्या ग्रंथी उल्लंघन आहे या निदानानंतरचे लोक शरीरात जमा होणारे आणि फुफ्फुसाच्या योग्य ऑपरेशनमध्ये हस्तक्षेप करून, अत्यधिक घाम येणे, बद्धकोळीतील बहुतांश वेगळे करणे, ग्रस्त असतात.
क्रोमोसोमल रोगांचे निदान करण्यासाठीच्या पद्धती
नियमानुसार अनुवांशिक सल्लामसलत अशा पद्धतींपासून मदत घ्यावी:
- वंशावळ रुग्णाची वंशपरंपरावरील माहितीचे संकलन आणि विश्लेषण ही पद्धत समजणे शक्य आहे की हा रोग आनुवंशिक आहे आणि, तसे असल्यास, वारसाचा प्रकार निर्धारित करा.
- प्रसूतीपूर्व निदान. गर्भधारणेच्या 14 ते 16 आठवडयाच्या वेळी गर्भाच्या गर्भपाताची आनुवंशिक विकृती ओळखते. जर ऍनीओटिक द्रवपदार्थातील अपसामान्यता ऑटोोसॉम्सने शोधली गेली, तर गर्भपात केला जाऊ शकतो.
- सायटोजेनेटिक सिंड्रोम आणि विकृती ओळखण्यासाठी वापरले जाते.
- बायोकेमिकल रोग स्पष्ट करतात आणि उत्परिवर्तित जीन्स ओळखण्यास मदत करतात.
क्रोमोसोमिक रोगांचे उपचार
थेरपी नेहमी रोग टाळण्यासाठी मदत करत नाही, परंतु ती हळू चालवू शकते. गर्भ चे गुणसूत्र विकृती अशा पद्धतींनी केले जातात:
- आहारोपचार ठराविक पदार्थांच्या आहारातील वाढ किंवा वगळल्यास
- ड्रग थेरपी हे ऍन्झाइम संश्लेषणाच्या तंत्रांवर प्रभाव टाकण्यासाठी वापरले जाते.
- सर्जिकल उपचार. जन्मजात हृदयविकार , विविध अस्थी दोष आणि विकृती यांचा सामना करण्यास मदत करते.
- प्रतिबंधात्मक उपचार त्या शरीराची सोंड स्वतंत्रपणे संश्लेषित नसलेल्या अशा पदार्थांच्या मोबदल्यात असते.
क्रोमोसोमिक रोगांची वारंवारता
बर्याचदा मानवी क्रोमोसोमिक विकृती पहिल्या तिमाहीत तयार केलेल्या उत्स्फूर्त गर्भपाताचा परिणाम म्हणून मिळविली जाते. लोकसंख्येतील उल्लंघनाच्या एकूण वारंवारिता प्रत्यक्षात इतकी महान नाही आणि 1% आहे. सुदृढ पालकांमधे जनुकीय विकृती असणारे मुले देखील जन्माला येतात. नवजात मुली आणि मुले, वैद्यकिय अभ्यास शो म्हणून, समान वारंवारतेने क्रोमोसोमिक रोगांमुळे प्रभावित होतात.