अनुवांशिक घटकांमुळे विकसित होणारे रोग खूप दुर्मिळ मानले जातात, परंतु जितक्या जास्त व्यक्ती जगतो, तितक्या वेळा ते वैद्यकिय व्यवहारात उद्भवतात.
जन्मजात रोगोपचार हे उपचारातील सर्वात कठीण परिस्थितीतील एक कारण आहे कारण डॉक्टरांसमोर डॉक्टरांना स्वाभाविकपणे फसवणे आणि आपल्या चुका सुधारणे हे एक कार्य होते.
1 9 12 मध्ये विल्सन-कोनॉल्लोव्हचे रोग इंग्रजी न्यूरोलॉजिस्ट सॅम्युअल विल्सन यांनी वर्णन केले होते, ज्याने हेपेटो-सेरेब्रल डायस्टोनियाचे अनेक लक्षण ओळखले आणि लिव्हर्रसचे सिरोसिसचे वर्णन केले आणि त्यांना "प्रगतीशील lenticular degeneration" नावाखाली जोडले.
रोगाचे सार ही वस्तुस्थिती आहे की शरीराला अती प्रमाणात तांबे जमते, म्हणजे बहुतेक महत्वाच्या अवयवांमध्ये - मेंदू आणि लिव्हर.
सामान्य प्रमाणात, तांबे मज्जा फायबर, हाडे, कोलेजनचे उत्पादन आणि मेलेनिनची रंगद्रव्य तयार करण्यामध्ये सहभाग असतो. पण तांबे बाहेर काढण्याची प्रक्रिया भंग करते तेव्हा (आणि हे रोगाच्या समस्येचे सार आहे), यामुळे जीवन धोक्यात येऊ शकते. साधारणपणे, तांबे अन्न सह पचले आहे आणि पित्त द्वारे excreted आहे, जे स्थापना यकृत सक्रियपणे सहभाग आहे. जर रोगाचा इलाज केला नाही तर मग हवामान विपरीत आहे.
विल्सन-कोनोवोवोव रोगाच्या विकासाची संभाव्यता
एकूण 100 हून अधिक लोक डॉक्टरांना केवळ तीन मधे पॅथॉलॉजी शोधतात. हे स्वयंप्रकाशितरित्या पाठवलेले आहे, याचा अर्थ असा की तिच्या विकासाची संभाव्यता 13 व्या गुणसूत्र जोडीमध्ये ज्यांची दोन्ही पालकांची उत्परिवर्ती एटीपी 7 बी जीन आहे अशा लोकांमध्ये आहे. जननशास्त्रानुसार असे अनुमान आहे की या जनुक जगातील लोकसंख्येच्या अंदाजे 0.6% आहे. जोखीम मुलांच्या एका विशिष्ट गटातील ज्येष्ठ मुलांमध्ये ज्यांचे निकट संबंध आहेत
विल्सन-कोनोवोवोव रोगाचे लक्षण
न्यूरोसायक्चरीक विकार आणि लिव्हर फेल्युअरच्या रूपात ही रोग स्वतःला बालपणातील किंवा पौगंडावस्थेतील रूपात प्रकट करू शकते.
डॉक्टरांनी तीन प्रकारचे रोग वेगळे केले:
- विकार फक्त यकृतावर परिणाम करतो;
- अशांतता फक्त केंद्रीय मज्जासंस्थेच्या क्रियाकलापांवरच होते;
- मिश्र स्वरूपात, दोन्ही स्वरूपाचे रूप आहेत.
तसेच रोगामध्ये 2 टप्पे आहेत, हे विल्सन-कोनॉल्व्होव रोगाचे उष्मायन काळ आहे:
- सुप्त - 5-7 वर्षे;
- क्लिनिकल स्वरूपाचे स्टेज.
रोग दोन प्रकार आहेत:
- 25% मध्ये तीव्रपणे काचबिंदू, तापमान वाढते, यकृत असफलता;
- तीव्र - रोग एक मंद अभिव्यक्ती, जे 8-16 वर्षे येते
हिपॅटिक विकार होतात तेव्हा खालील लक्षणे आढळतात:
- नाकाचा रक्तस्त्राव;
- थकवा आणि अशक्तपणा;
- कमी भूक आणि कामकाजाची क्षमता;
- स्टूल अस्थिरता आणि गोळा येणे;
- यकृत मध्ये कंटाळवाणा वेदना;
- खाज सुटणे;
- शरीर तापमान वाढ;
- कावीळ ;
- सूज;
- पोट आणि आतडे मध्ये रक्तस्त्राव.
मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या उल्लंघनाच्या बाबतीत खालील लक्षणे आढळतात:
- 20 वर्षे वयाच्या लक्षणांची प्रकृती;
- "मुखवटा चेहरा";
- विपुल लाळ.
- भाषण डिसऑर्डर आणि हालचालींचे समन्वय;
- कंप
- अस्थिथेसिस;
- आक्रमकता - उन्मत आणि पॅनीक स्थिती
रोगाचे विशेष लक्षणे - डोळ्याच्या कॉर्नियाच्या काठावर एक तपकिरी अंगठी तयार करणे.
विल्सन-कोनोवोवोव रोगाची गुंतागुंत
उपचार नसताना विल्सन-कोनलावोव रोगाचे परिणाम मोठे आहेत. बर्याच अवयव आणि प्रणालींमध्ये एक उल्लंघन आहे:
- त्वचा - रंगद्रव्यात वाढ, नखे वर निळे भोक;
- मूत्रपिंड - मूत्रपिंडांमध्ये दगड , पाय सूज येणे;
- हृदय - लय गोंधळ;
- सांधे - 20-50% प्रकरणांमध्ये परिणाम होतो;
- हाडे - त्यांच्या नाजूकपणा वाढते, फ्रॅक्चर वारंवार होतात;
- अंत: स्त्राव प्रणाली - लैंगिक विकासात विलंब, स्त्रीच्या ग्रंथी वाढतात, स्त्रियांना गर्भ असणा-या समस्या आहे.
विल्सन-कोनोवोवोव रोगाचे निदान
निदान करण्यासाठी खालील पद्धती वापरल्या जात आहेत:
- फटकाराच्या चिन्हासह तपासणी;
- ceruloplasmin च्या पातळी निश्चित;
- दररोज मूत्र आणि सीरम मध्ये तांबे ठरण्याचा.
विल्सन-कोनोवोवोव रोगाचे उपचार
औषधोपचार आणि आहारातील उपाय या दोन्हींचा समावेश आहे:
- विल्सन-कोनलावोव रोगासह आहार - तक्ताच्या मर्यादा 1 दिवस दर दिवशी 1 मिग्रॅ सह;
- ड्रग कुरेनल;
- Uniatio;
- व्हिटॅमिन बी 6