21 गुणसूत्रांवरील ट्रायसायमिक किंवा डाउन सिंड्रोम हे जीनोमिक पॅथॉलॉजीचे सर्वात सामान्य प्रकार आहे जे जन्मलेल्या 800 पैकी सुमारे 1 मुलांमध्ये आढळतात. शास्त्रज्ञांनी असे आढळले की रोग गुणसूत्रांच्या चुकीच्या वितरणमुळे होतो, परिणामी रुग्णाने 21 गुणसूत्रांच्या दोन प्रतीऐवजी, तीन आहेत. पॅथॉलॉजीची आभाळ होणे अशक्य आहे हे पाहणे हे स्पष्ट आहे की 21 गुणसूत्रांवरील एक-ट्रायसोमी म्हणजे मानसिक, शारीरिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकारांव्यतिरिक्त इतर काहीच नाही ज्यामुळे सामान्य मुलाच्या सामान्य विकासास आणि अस्तित्वात हस्तक्षेप होतो.
उपरोक्त संबंधात, जन्मपूर्व निदानाचे महत्त्व अवाजवी करणे कठीण आहे, गर्भाशयात ट्रायसोमी 21 चा धोका विशिष्ट लक्षणांनुसार निर्धारित करण्याची परवानगी देणे.
प्रथम तिमाही स्क्रिनिंग
गैर-हल्ल्यांच्या पद्धतींचा संदर्भ आहे आणि अल्ट्रासाऊंड आणि आईच्या रक्तांचा एक जैवरासायनिक विश्लेषण यांचा समावेश आहे. पहिल्या प्रीनेटॅल स्क्रिनिंगसाठी सर्वोत्तम वेळ म्हणजे 12-13 आठवडे.
अल्ट्रासाउंड निदान दरम्यान, विशेषज्ञ कॉलर झोनच्या आकारावर लक्ष देतात, जे असामान्यता दर्शविणारी एक विशिष्ट चिन्हक आहे. म्हणजे, कोणता गरोदरपणाचा सप्ताह आणि त्याच्याशी संबंधित सर्वसामान्य प्रमाण यावर ट्रायसोमी 21 चा चिन्ह 5 मिमी पेक्षा जास्त कॉलर स्पेसचा विस्तार असू शकतो.
याच्या बदल्यात, स्त्रीचे रक्त दोन हार्मोन्ससाठी तपासले जाते: विनामूल्य बी-एचसीजी आणि आरएआरआर-ए अभ्यासाचे निर्देशक मोजण्याचे एकक साठी - एमओएम सामान्य मूल्यांशी तुलना केलेल्या मूल्यांची तुलना ट्रायसोमिक 21 विनामूल्य ब-एचसीजीच्या 2 ते 2 एम 0 एमए पेक्षा जास्त वाढू शकते आणि पीएपीपी-ए चे प्रमाण 0.5 एमएम पेक्षा कमी आहे.
तथापि, पहिल्या प्रीनेटॅल स्क्रिनिंगच्या परिणामांवर आधारित, अंतिम निष्कर्ष काढणे अशक्य आहे कारण हे केवळ संभाव्य सूचक आहे जे नेहमी या संप्रेरकांच्या पातळीवर परिणाम करणारी इतर घटकांवर लक्ष ठेवत नाही. त्यांच्यासाठी हे शक्य आहे: गर्भधारणेची चुकीची व्याख्या, आईचा वजन, स्त्रीबिजांचा प्रसार करणे, धूम्रपान करणे.
दुसरे प्रीनेटल स्क्रीनिंग
15-20 आठवड्यांच्या दरम्यान मध्यांतरांमध्ये, द्वितीय प्रयत्न जीनोमिक पॅथॉलॉजीचे निदान करण्यासाठी दुसरा प्रयत्न केला जातो. हा कालावधी अधिक माहितीपूर्ण समजला जातो, कारण अल्ट्रासाउंड दरम्यान बर्याच उल्लंघनां आढळतात. उदाहरणार्थ, 21 गुणसूत्रांवर ट्रायसोमिस असलेल्या गर्भामध्ये सर्वसामान्यपणे फरक आहे: हिरव्या व मांडीच्या हाडाची लांबी, नाकाचा पुलाचा आकार, मूत्रमार्गाचे श्रोणीचे आकार, आणि कधीकधी हृदयाच्या दृष्य दोष, जठरांत्रीय मार्ग किंवा मस्तिष्कांच्या रक्तवाहिन्यांच्या जाळीच्या गाठी.
एएफपी स्तरावर एका गर्भवती महिलेचा रक्त तपासला जातो, जो गर्भाच्या आनुवंशिक रोगांच्या विकृतीचा एक उजळ मार्कर आहे. दुसरा स्क्रीनिंगच्या परिणामी, एएफपी सामान्यपेक्षा खाली असल्याचे आढळून आले, तर हे 21 गुणसूत्रांवर ट्रायसोमीची उपस्थिती दर्शवेल.
मिळालेल्या परिणामांची तुलना पहिल्या अभ्यासाच्या परिणामांशी केली जाते, जर जोखमींचे प्रमाण जास्त असेल तर गर्भवती महिलांना इतर परीक्षांचे परीक्षांकन दिले जाते.
क्रोमोसोमविक विकृतींचे निर्धारण करण्यासाठी अयोग्य पद्धती
जीनोमिक विकार ठरवण्यासाठी अधिक अचूक परंतु अधिक धोकादायक मार्ग देखील आहेत:
- amniocentesis - म्हणजे उदरपोकळीच्या भिंतीवर पातळ सुई आणि अमानियोटिक द्रवपदार्थाच्या कुंपणाने भेसळ करणे, जे भविष्यात तपासले जाते;
- चोरिअन बायोप्सी एक बर्यापैकी माहितीपूर्ण पध्दत आहे एक नियम म्हणून, विली व नाळेच्या पेशींचे नमूना 11-12 आठवड्यांत, उदरपोकळीत गुदळून, किंवा योनिमार्गे कॅथेटरचा उपयोग करून केले जाते;
- गर्भधारणेच्या गर्भपाताच्या 18 व्या आठवड्यांपेक्षा गर्भनिरोधक गर्भ रक्तदाब रक्तवाहिन्या
अवांछित पद्धती, जरी ते जीनोमिक विसंगतीस अधिक अचूक ओळख देण्याची परवानगी देतात परंतु त्याच वेळी गर्भधारणेच्या अनियंत्रित संपुष्टात येण्याचा धोका असतो.