आनुवंशिक रोग

आनुवंशिक रोग रोग आहेत, ज्याचा देखावा आणि विकास जटिल विकारांशी संबंधित आहे (रक्त पुनरुत्पादक पेशी) द्वारे प्रसारित पेशी आनुवंशिक उपकरणे. अशा आजारांच्या घटनामुळे अनुवांशिक माहितीचे संचयन, विक्री आणि हस्तांतरण प्रक्रियेत अडथळा निर्माण होतो.

आनुवंशिक रोग कारणे

या ग्रुपच्या रोगांच्या हृदयावरुन जीनच्या माहितीचे उत्परिवर्तन आले आहे. ते जन्मानंतर लगेचच मुलामध्ये आढळून येतात, परंतु बर्याच काळानंतर प्रौढ व्यक्तीमध्ये दिसू शकतात.

आनुवंशिक रोगांचा देखावा केवळ तीन कारणांमुळे होऊ शकतो:

1. क्रोमोसॅम डिसऑर्डर हे एक अतिरिक्त गुणसूत्र किंवा 46 पैकी एकाचे नुकसान झाले आहे.
2. गुणसूत्रांच्या संरचनेत बदल. आई-वडिलांच्या लैंगिक पेशींमधे आजार आढळून येतो.
3. जीन म्युटेशन दोन्ही व्यक्तींच्या जीन्सच्या उत्क्रांतीमुळे आणि जनुकांच्या गुंतागुंतीच्या व्यत्ययामुळे रोग बरे होतात.

आनुवंशिक प्रथिनांमधुन जीन म्युटेशनचे वर्गीकरण केले जाते, परंतु त्यांचे प्रकटीकरण बाह्य पर्यावरणाच्या प्रभावांवर अवलंबून आहे. म्हणून मधुमेह किंवा हायपरटेन्शनसारख्या वारसा रोगामुळे उत्क्रांतीबरोबरच कुपोषण, मज्जासंस्थेचे ताण, लठ्ठपणा आणि मानसिक आजार देखील आढळतात.

आनुवंशिक रोगांचे प्रकार

अशा रोगांचे वर्गीकरण त्यांच्या घटना कारणाशी बारीकसंबंधात आहे. आनुवंशिक रोगांचे प्रकार आहेत:

• आनुवंशिक रोग - जनुक पातळीवर डीएनए नुकसान झाल्याने उद्भवू;
• क्रोमोसोमिक रोग - गुणसूत्रांच्या संख्येच्या किंवा त्यांच्या विसंगतींच्या जटिल विसंगतीशी संबंधित आहेत;
• आनुवंशिक प्रथिना असलेला रोग.

आनुवंशिक रोगांचे निर्धारण करण्याच्या पद्धती

गुणात्मक उपचारांसाठी, हे कोणत्या प्रकारचे आनुवंशिक रोग आहेत हे जाणून घेणे पुरेसे नाही, वेळेत किंवा त्यांच्या घटनांची संभाव्यता ओळखणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, शास्त्रज्ञ अनेक पद्धती वापरतात:

1. वंशावळ एका व्यक्तीच्या वंशावळीचा अभ्यास करून, जीवनाच्या सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल चिन्हे दोन्ही वारसाची वैशिष्ट्ये ओळखणे शक्य आहे.
2. जुळी मुले आनुवंशिक रोगांचा हा निदान विविध आनुवंशिक रोगांच्या विकासावर पर्यावरणाचा प्रभाव आणि आनुवंशिकतेबद्दल खुलासा करण्यासाठी जुळेपणाचे साम्य आणि फरक यांचा अभ्यास आहे.
3. सायटोजेनेटिक रुग्णांना आणि निरोगी लोकांमध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनेची चौकशी करणे.
4. बायोकेमिकल पद्धत मानव चयापचय च्या peculiarities निरीक्षण

याव्यतिरिक्त, गर्भधारणेदरम्यान जवळजवळ सर्व महिला अल्ट्रासाऊंड करतात. गर्भ श्रमाच्या पहिल्या तिमाहीत जन्मापासूनच जन्मजात विकृती शोधून काढण्यासाठी आणि शस्त्रक्रिया किंवा क्रोमोसोमिक रोगांचे काही आनुवंशिक रोग आहेत याची शंका घेण्यास मदत होते.

आनुवंशिक रोगांचे प्रॉफिलेक्सिस

अगदी अलीकडेही, वंशानुजारी आजारांवर उपचार करण्याच्या संभाव्य शक्यता देखील शास्त्रज्ञांना माहित नव्हतं. पण रोग उत्पत्तीचा अभ्यास काही प्रकारचे रोग बरा करण्यासाठी मार्ग शोधण्याची परवानगी. उदाहरणार्थ, शस्त्रक्रिया करून हृदय विकृती यशस्वीरित्या बरे होऊ शकते.

बहुतेक अनुवांशिक आजार, दुर्दैवाने, पूर्णपणे समजलेले नाहीत. म्हणूनच आधुनिक औषधांत आनुवंशिक आजारांच्या प्रकोपाला खूप महत्त्व दिले जाते.

अशा रोगांच्या घटना रोखण्यासाठीच्या पद्धतींमध्ये जन्म घेण्याची योजना आणि जन्मजात विकारांच्या उच्च जोखमीच्या बाबतीत गर्भधारणेचे परित्याग, गर्भाच्या रोगाची उच्च शक्यता असलेल्या गर्भधारणा संपुष्टात येणे, आणि रोगजन्य जीनटाइप्सच्या अभिव्यक्तीचे सुधारणेचा समावेश करणे.