हेमोफिलिया हे आनुवंशिक आजारांमधील सर्वात गंभीर रोगांपैकी एक आहे, ज्याचा विकास लिंगशी संबंधित आहे. म्हणजेच, मुली एक सदोष आनुवंशिकतेच्या वाहक असतात, परंतु हा रोग केवळ मुलांमध्येच प्रकट होतो. हा रोग प्लाजमा कारकांच्या आनुवंशिकरित्या निर्धारित कमतरतेमुळे होतो जो याची खात्री करुन घेतो की रक्त समरूपता. तो बराच काळ ओळखला जात असला तरी 1 9 व्या शतकात "हेमोफीलिया" हा रोग प्राप्त झाला.
हेमोफीलियाचे अनेक प्रकार आहेत:
- हेमोफिलिया ए (एचए, क्लासिकल हिमोफिलिया);
- हेमोफिलिया बी (जीव्ही, रोगाचा रोग);
- हिमोफिलिया सी (एचएस).
हेमोफिलियाची कारणे
हिमोफिलिया ए आणि बीची वारसा आधीपासूनच नमूद केलेली आहे, मादी लाईन बरोबर, कारण या आजाराने ग्रस्त पुरुष बहुतेक वेळा पुनरुत्पादक वयापर्यंत जगत नाहीत. तथापि, अलिकडच्या वर्षांत उपचारांत उल्लेखनीय प्रगती नोंदवली गेली आहे, ज्यामुळे आजारी लोकांच्या जीवनशैली वाढण्यास मदत होते. सकारात्मक परिणामाच्या व्यतिरिक्त, यामुळे नकारात्मक परिणाम देखील घडले - जगभरातील रुग्णांच्या संख्येत लक्षणीय वाढ. रोगांचे मुख्य प्रमाण (80% पेक्षा जास्त) म्हणजे अनुवांशिक, म्हणजे, पालकांकडून वारशाने झाले आहेत, उर्वरित प्रकरणे - जीन्सची विचित्र बदल. आणि बहुतेक बाबतीत सूक्ष्मजंतूच्या हिमोफिलियाचे रुपांतर एका विकृत पित्याचे जीनपासून विकसित केले जाते. आणि वडिलांचे वयाचे मोठे, इतक्या मोठ्या प्रमाणात उत्परिवर्तन होण्याची संभाव्यता. हेमोफिलियापासून ग्रस्त झालेल्या पुरुषांची मुले निरोगी आहेत, मुली या रोगाचे वाहक आहेत आणि आपल्या मुलांना ते पास करतात. मादी कॅरियरमध्ये आजारी मुलाची पैदास होण्याची शक्यता 50% आहे. क्वचित प्रसंगी, महिलांमध्ये एक क्लासिक आजार आहे. नियमानुसार, हे असे होते की, आपल्या वडिलांच्या हेमोफीलिया आणि रोगाची वाहक आई असलेल्या रुग्णाला एक मुलगी जन्माला येते.
हेमोफिलिया सी दोन्ही लिंगांच्या मुलांद्वारे वारशाने जाते आणि पुरुष आणि महिला या प्रकारच्या आजारामुळे तितकेच परिणाम करतात.
हेमोफीलियाचे काही प्रकार (आनुवंशिक किंवा उत्स्फूर्त), एकदा एकदा कुटुंबात दिसले, नंतर ते वारस होतील.
हेमोफीलियाचे निदान
या रोगाची तीव्रता कित्येक अंश आहे: मध्यम तीव्रता, सौम्य आणि लपलेली (मिट किंवा गुप्त) गंभीर, गंभीर (आणि अतिशय गंभीर). त्यानुसार, हेमोफीलियाची तीव्रता अधिक आहे, लक्षणांमुळे अधिक तीव्र रक्तस्राव दिसून येतो. म्हणून, गंभीर प्रकरणांमध्ये कोणत्याही जखमांशी प्रत्यक्ष संबंध न घेता देखील उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव होतो.
रोग प्रादुर्भावाने वयानुसार प्रगट करू शकतो. काहीवेळा नवजात अर्भकामध्ये आधीपासूनच पहिल्या चिन्हे दिसतात (नाभीसकीय जखमा, त्वचेखालील रक्तस्त्राव इ. पासून). पण बहुतेकदा, हेमोफीलिया आयुष्याच्या पहिल्या वर्षानंतर प्रकट होते, जेव्हा मुले चालत जातात आणि इजा वाढण्याची शक्यता असते.
हेमोफीलियाचे सर्वात सामान्य लक्षण आहेत:
- नियमित आणि निरर्थक रक्तस्राव;
- व्यापक, लाँग-शोषक हेमॅटॉमस;
- हिरड्या, नाक आणि तोंडचे श्लेष्मल झिल्ली, आंतड्यांची संख्या, मूत्रपिंड इत्यादीपासून जास्त काळ रक्तस्त्राव होत नाही. आणि त्यांना कोणत्याही वैद्यकीय हाताळणीत आणले जाऊ शकते;
- हेमर्थोसस (संयुक्त पोकळीतील रक्तस्राव);
- हाडाच्या ऊतकांत रक्तस्राव होणे ज्यामुळे हाडे आणि सडक्यासंबंधी पेशीसमूहाचा नाश करणे
या प्रकरणात, इजा झाल्यानंतर लगेच रक्तस्त्राव सुरू होत नाही, परंतु काही वेळानंतर (काही वेळा 8-12 तासांपेक्षा जास्त). हे खरं आहे की प्रामुख्याने रक्तस्त्राव प्लेटलेटसह थांबतो आणि हेमोफिलियाबरोबर त्यांची संख्या सामान्य मर्यादेत राहते.
विविध प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांनुसार हिमोफिलियाचे निदान करा ज्यामध्ये गोठळ्याचा कालावधी आणि हेमॉफिलिक घटकांची संख्या निर्धारित होते. हेमोफिलिया आणि फॉन विलेब्रंड रोग, थ्रॉम्बोसीटोपेनिक पिपपुरा आणि ग्लेनझमन थ्रोबोस्टेनिया यांच्यात भेद करणे महत्त्वाचे आहे.
मुलांमध्ये हीमोफिलिया: उपचार
सर्व प्रथम, मुलांचा बालरोगतज्ञ, दंतचिकित्सक, हॅमेटोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट द्वारे तपासला जातो, शक्यतो एक आनुवांशिक परीक्षा आणि एक मानसशास्त्रज्ञ सल्लामसलत. सर्व तज्ञांनी रोगाचे प्रकार आणि गंभीरतेनुसार वैयक्तिक उपचार कार्यक्रमाची तयारी करण्यासाठी त्यांच्या क्रियांचे समन्वय साधतो.
हेमोफीलियाच्या उपचाराचे मुख्य तत्त्व प्रतिस्थापक थेरपी आहे. रुग्णांना वेगवेगळ्या प्रकारचे हेमोफिलिक तयारी, नव्याने तयार केलेले सिट्रेटेड रक्त किंवा नातेवाईकांकडून थेट संक्रमण (एचए) सह इंजेक्शन दिली जाते.
उपचारांच्या तीन मुख्य पद्धती वापरल्या जातात: उपचार (रक्तस्रावणासह), घरगुती उपचार आणि हीमोफिलियाची प्रतिबंध. आणि त्यातील सर्वात शेवटचे प्रगतिशील आणि महत्त्वाचे आहे.
रोग असाध्य नसल्यामुळे, हेमोफीलिया असलेल्या रुग्णांच्या जीवनाचा नियम दुखापतींपासून, अनिवार्य औषधाची नोंदणी आणि वेळेवर थेरपी टाळण्यासाठी कमी करण्यात आले आहे, ज्याचा सर्वसामान्य प्रमाण 5% पेक्षा कमी नसलेल्या रक्त घटकांना राखण्यासाठी आहे. यामुळे स्नायू ऊती आणि सांध्यातील रक्तवाहिन्या टाळता येतात. आईवडिलांनी आजारी मुलांची काळजी घेण्याच्या वैशिष्ठ्ये, प्राथमिक उपचारांच्या मूलभूत पद्धती इत्यादी माहित असणे गरजेचे आहे.