प्राथमिक आणि द्वितीयक लैंगिक वैशिष्ट्यासाठी, हार्मोन जबाबदार असतात, त्यापैकी काही अधिवृक्क ग्रंथीत तयार होतात. या अंतःस्रावी ग्रंथी आणि अंडीग्रंथांची अतिरीक्त रीतीने प्रकाशीत असलेली एक जन्मजात रोग आहे. शरीरातील नर सेक्स हार्मोनची जास्तीत जास्त शरीराच्या संरचनेत लक्षणीय बदल होतो.
एड्रोनोनायटिटल सिंड्रोम - कारणे
विचाराधीन पॅथॉलॉजीचा जन्मजात जन्मजात आनुवंशिक उत्क्रांती पासून उद्भवते. हे क्वचितच निदान झाले आहे, 5000-6500 पर्यंत एडीआरजनजन्य सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव 1 केस आहे. आनुवंशिक कोडमधील बदलामुळे आकारात वाढ आणि मूत्रपिंडाजवळील कॉर्टेक्सची अवस्था झाली आहे. कॉर्टिसॉल आणि अल्दोस्टोरोन निर्मितीमध्ये सहभागी होणारे विशेष पाशांचे उत्पादन कमी होते. त्यांच्या कमतरतेमुळे पुरुष संभोग संप्रेरकांच्या प्रमाण वाढतात.
ऍड्रिनोजिनाटल सिंड्रोम - वर्गीकरण
एडिरेनोकॉर्टिकल वाढीच्या आणि लक्षणांची तीव्रता यानुसार, वर्णन केलेले रोग बर्याच फरकांमध्ये अस्तित्वात आहे. एड्रॉनोजिनाटल सिंड्रोमचे स्वरूप:
- मीठ-पराभूत;
- व्हायरिल (साधे);
- पौष्टिक (नॉनक्लॅसिकल, atypical)
ऍड्रिनोजिनाइटिसल सिंड्रोम - मीठ फॉर्म
सर्वात सामान्य प्रकारचे पॅथोलॉजी, ज्यास नवजात किंवा प्रथम वर्षांच्या मुलांचे निदान केले जाते. ऍड्रिनोजिनाटल सिंड्रोमचे मीठ-तोटलेल्या स्वरूपामुळे हार्मोनल संतुलन बिघडले आहे आणि अधिवृक्क कॉर्टेक्सचे कार्य अपुरी आहे. या प्रकारचा रोग अल्डोस्टरओनचे प्रमाण खूप कमी आहे. शरीरातील पाणी मिठ संतुलन राखणे आवश्यक आहे. हे ऍडिरेऑननेटल सिंड्रोम हृदय क्रियाकलापांचे उल्लंघन आणि रक्तदाबांमधे उडी मारते. हे मूत्रपिंडांमध्ये क्षारांचे प्रमाण वाढवण्याच्या पार्श्वभूमीवर होते.
अॅड्रिनोजिनाटल सिंड्रोम एक विरळ आहे
पॅथॉलॉजीचे एक सोपे किंवा शास्त्रीय रूप म्हणजे मूत्रपिंडातील अपुरेपणाचे प्रसंग. वर्णिलेल्या ऍड्रिनोजिनाटल सिंड्रोम (एसीएस व्हर्जल फॉर्म) बाह्य जननेंद्रियामध्ये बदल होण्याची शक्यता असते. या प्रकारच्या रोगाचे निदान लहान वयात किंवा बाळाच्या जन्मानंतर लगेचच केले जाते. पुनरुत्पादक प्रणाली आत सामान्य राहते.
एड्रिनोजिनाटल सिंड्रोमचे पोस्ट-प्यूबर्टेट फॉर्म
या प्रकारच्या रोगांना atypical, विकत घेतले आणि नॉन-शास्त्रीय म्हणतात. अशा एड्रॉनोजिनेटिटल सिंड्रोम केवळ ज्या स्त्रियांना सक्रिय लैंगिक जीवन आहे त्या मध्ये उद्भवते. पॅथॉलॉजीच्या विकासाचे कारण जीनचे जन्मजात परिवर्तन आणि मूत्रपिंडाच्या कॉर्टेक्सचा एक ट्यूमर या दोन्ही असू शकतात. हा रोग बहुतेक वेळा वंध्यत्वाने येतो, म्हणून पुरेसे थेरपी न करता, ऍडिरॉनोजिनाटल सिंड्रोम आणि गर्भधारणा असमान कल्पना आहेत. यशस्वीपणे गर्भधारणा झाल्यानंतरही, गर्भपाताचा धोका जास्त असतो, अगदी सुरुवातीच्या अवधीत (7-10 आठवडे) देखील गर्भपात केला जातो.
ऍड्रिनोजिनाइटिस सिंड्रोम - लक्षणे
वर्णन केलेल्या आनुवांशिक विसंगतींचा क्लिनिकल चित्र रोग व वय या स्वरूपाशी संबंधित आहे. नवजात शिशुविरोधी सिंड्रोम कधी कधी ठरवता येणार नाही, कारण बाळाचे लिंग चुकीचे ओळखू शकतात. पॅथॉलॉजीच्या विशिष्ट लक्षणे 2-4 वर्षांपासून दृश्यमान होतात, काही बाबतीत ती नंतर पौगंडावस्थेतील किंवा परिपक्व होताना दिसून येते.
मुलांमध्ये अॅड्रिनोजिनाटल सिंड्रोम
क्षारांचे हळूहळू नष्ट होण्याने, जल-मीठ शिल्लक अडथळाचे लक्षण दिसून येतात:
- अतिसार;
- गंभीर उलटी;
- कमी रक्तदाब;
- आकुंचन;
- टाकीकार्डिया;
- वजन कमी होणे
नर मुलांमध्ये एक साधा एडिरेनोजिनेट सिंड्रोम खालील लक्षणे आहेत:
- मोठे टोक;
- अंडोराची जास्त त्वचा रंगद्रव्य;
- गुद्द्वार सुमारे गडद बाह्यसदृश
नवजात बालक क्वचितच निदान झाले आहे कारण लवकर वयात क्लिनिकल चित्र खराबपणे व्यक्त केले जाते. नंतर (2 वर्ष पासून) ऍडिरेऑननेटल सिंड्रोम अधिक लक्षणीय आहे:
- गुप्तांगांसह शरीरावर केस वाढणे;
- कमी, भयानक आवाज;
- हार्मोनल मुरुम ( मुरुमांडा वल्गारीस);
- पुल्लिंगी
- हाडांची प्रवेग;
- लहान उंची
मुलींमध्ये अॅड्रिनोजिनाटल सिंड्रोम
मादी बाळांना झालेल्या मानल्या जाणार्या आजारांची व्याख्या करणे सोपे आहे, अशा लक्षणे दिसतात:
- हायपरट्रॉफिक कॅटिटोरिस, जे टोक्यासारखे खूप दिसते;
- मोठी ओठ, अंडकोष सारखे दिसत;
- योनी आणि मूत्रमार्ग युजनजनित सायनस मध्ये एकत्रित केले जातात.
नवजात बालकांच्या चिंतेच्या पार्श्वभूमीवर, मुलींना मुलांसाठी काही वेळा चुकीचे समजले जाते आणि चुकीच्या लैंगिक संबंधांनुसार वाढवले जाते. यामुळे, शाळेत किंवा पौगंडावस्थेत या मुलांना अनेकदा मानसिक समस्या येतात. मुलीच्या पुनरुत्पादक व्यवस्थेच्या आत स्त्री जनकुननाशकाशी जुळते, म्हणून तिला स्वतःला एक स्त्री वाटते मुलाला अंतर्गत विरोधाभास आणि समाजात अनुकूलन सह अडचणी उद्भवते.
2 वर्षांनंतर, जन्मजात ऍडिरोजेनेंटल सिंड्रोम खालील लक्षणे द्वारे दर्शविले जाते:
- जघनू केस आणि बाखांच्या अकाली वाढ;
- लहान पाय आणि हात;
- स्नायूपणा;
- चेहर्यावरील केस दिसतात (8 व्या वर्षापासून);
- एक माणसाची शरीरयष्टी (व्यापक खांदे, अरुंद ओटीपोट);
- स्तन ग्रंथींच्या वाढीची अनुपस्थिती;
- कमी वाढ आणि प्रचंड ध्रुव;
- उद्धट आवाज;
- मुरुमांचा रोग;
- मासिक पाळीच्या उशीरा सुरुवातीस (15-16 वर्षांपेक्षा पूर्वी);
- अस्थिर चक्र, मासिक पाळीच्या मध्ये वारंवार विलंब;
- amenorrhea किंवा oligomenorrhea;
- वंध्यत्व;
- रक्तदाब जंप करतो;
- बाह्यत्वाचे अतिरक्त रक्तरम.
अॅड्रिनोजिनेटल सिंड्रोम - निदान
वाद्य आणि प्रयोगशाळा अभ्यास अधिवृक्क संपत्तीची हायपरप्लासिया आणि बिघडलेले कार्य ओळखण्यास मदत करतात अर्भकांमधे ऍग्रोनोनायझनाटिकल जननेंटल सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, गुप्तांगांची पूर्ण तपासणी आणि गणना केलेल्या टोमोग्राफी (किंवा अल्ट्रासाउंड) केले जाते. एक हार्डवेअर परीक्षा पुरुष जननेंद्रियाच्या अवयवांसह मुलींमधे अंडाशय आणि गर्भाशय शोधू शकते.
कथित निदान पुष्टी करण्यासाठी, ऍडिओनजिनेटल सिंड्रोमसाठी प्रयोगशाळेचे विश्लेषण केले जाते. त्यात हार्मोन्सच्या सामुग्रीवर मूत्र आणि रक्त यांचा समावेश होतो:
- 17-ओह-प्रोजेस्टेरॉन;
- अल्दोस्तोन;
- कॉर्टिसॉल;
- 17-केटोस्टोरॉईड्स
अतिरिक्तपणे नियुक्त केलेलेः
- बायोकेमेस्ट्री ;
- क्लिनिकल रक्त चाचणी;
- मूत्र सामान्य परीक्षा
ऍडिओनजिनेटल सिंड्रोमचे उपचार
तपासलेल्या आनुवंशिक रोगनिदानशास्त्र लावतात अशक्य आहे परंतु त्याचे वैद्यकीय स्वरूप काढून टाकले जाऊ शकते. ऍड्रिनोजिनाटल सिंड्रोम - क्लिनिकल शिफारसी:
- संप्रेरक औषधांचा जीवनदायी स्वागत मूत्रपिंडाजवळील कॉर्टेक्सचे काम सामान्य करण्यासाठी आणि अंत: स्त्राव शिल्लक नियंत्रित करण्यासाठी, आपण सतत ग्लुकोकॉर्टीकोयड पिणे आवश्यक आहे. पसंतीचा पर्याय Dexamethasone आहे डोस स्वतंत्रपणे मोजण्यात येतो आणि प्रति दिन 0.05 ते 0.25 मिली. क्षारांचे हळूहळू नष्ट होण्याने खनिज कॉर्टिकोआईड घेणे महत्वाचे आहे कारण त्यामुळे पाणी-मीठ संतुलन राखले जाते.
- देखावा सुधारणा वर्णन केलेल्या निदानासह असलेल्या रुग्णांना योनीचे प्लास्टिक, क्लिटेरॉक्टॉमी आणि शस्त्रक्रिया इतर शस्त्रक्रिया घेण्याची शिफारस करण्यात आली आहे याची खात्री करण्यासाठी जननेंद्रियां योग्य आकार आणि आकार आहेत.
- एक मानसशास्त्रज्ञ (विनंतीनुसार) सह नियमित चर्चा काही रुग्णांना सामाजिक परिवर्तनासाठी मदत आणि स्वत: ची संपूर्ण व्यक्ती म्हणून स्वीकार करणे आवश्यक आहे.
- ओव्हुलेशनचे उत्तेजन गर्भवती होण्यासाठी ज्या महिलांना विशेष औषधे दिली जातात ती मासिक पाळी सुधारणे आणि एण्ड्रोजन उत्पादनास दडपशाही असल्याचे सुनिश्चित करणे. ग्लुकोकॉर्टीकोड्स गर्भावस्थेच्या कालावधीत घेतले जाते.