गोल्डनर सिंड्रोमचे नाव अमेरिकेतील एका अमेरिकन डॉक्टरांच्या नावावरून मिळाले ज्याने हे वर्णन मागील शतकाच्या मध्यभागी केले. तेव्हापासून या पॅथॉलॉजीविषयीची माहिती त्याच्या दुर्मिळता आणि अभ्यासाची जटिलता यामुळे थोडेसे जोडली गेली आहे, परंतु आधुनिक तंत्रज्ञानामुळेच ते केवळ गर्भाशयात निदान करता येऊ शकत नाही, परंतु परिणामकारक उपचार देखील करतात.
गोल्डनर सिंड्रोम - हे काय आहे?
सिंड्रोम म्हणजे वैद्यकीय स्त्रोतांमधे "ओक्लो-अरुलुलो-वर्टेब्रल डिसिप्लेसिया", "हेमिफेसिक माईक्रोसिमी सिंड्रोम", असे म्हटले जाते, एक जन्मजात रोग असून बर्याच जुळणा-या विसंगती आहेत पॅथॉलॉजी गेल कमानीच्या भ्रुण विकासादरम्यान झालेल्या नुकसानीशी संबंधित आहे - संक्रमणकालीन कृत्रिम अवयवांची रचना, जेथून कमी जबडा, temporomandibular joint आणि श्रवणयंत्रांची संरचना पुढे तयार होते.
अधिक तपशीलामध्ये सुवर्णशर सिंड्रोम, हे कोणत्या प्रकारचे आजार आहे, त्याचे स्वरूप काय आहे, शास्त्रज्ञांना असे आढळले की स्त्रिया या विकृतिविज्ञानापेक्षा कमी संवेदनाक्षम आहेत आणि व्यासपीठामुळे क्रॅनिओ-मॅक्सिलोफाशिअल झोन विकासातील दोषांमधले हे तिसरे स्थान आहे कारण " " आणि" लांडगा तोंड " तीन आयामांमध्ये स्कॅनिंग करून अल्ट्रासाउंड निदान झाल्यामुळे गर्भधारणेच्या 20-24 आठवड्यात गर्भाच्या बाबतीत ओळखणे शक्य आहे.
गोल्डनर सिंड्रोम - कारणे
गोल्डनर सिंड्रोमचे कारण हे नक्कीच स्थापन झालेले नाही, परंतु बहुतेक शास्त्रज्ञ रोगाच्या जनुकीय प्रकृतीवर मत आहेत. रोगाचे भाग एक नैसर्गिक स्वरूपाचे असतात, परंतु बहुतेक रुग्णांच्या नातेवाईकांच्या चौकशीनंतर आनुवंशिकता घटक शोधले जातात. काही सिद्धांत काही विशिष्ट रसायनांच्या, व्हायरल रोगजनकांच्या गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या अवधीमध्ये पॅथॉलॉजीच्या विकासाचा संबंध विचारात घेतात.
याव्यतिरिक्त, एखाद्या गर्भवती महिलेचे अॅनामनेस यातील खालील तथ्ये बिघडलेली विकारांच्या विकासासाठी धोकादायक घटक मानली जातात:
- रक्तपात करणारे विवाह;
- मागील गर्भपात ;
- शरीराच्या अधिक प्रमाणात वजन;
- मधुमेह मेल्तिस
गोल्डनर सिंड्रोम - लक्षणे
व्हिज्युअल तपासणी दरम्यान नवजात मुलांमध्ये Goldengen रोग ओळखला जातो, वारंवार अशा स्वरूपाच्या एक जटिल द्वारे दर्शविले:
- कमी जबडाचा न्यूनग्राही;
- डोळा अयोग्य निर्मिती (कक्षा स्थिती आणि त्याचे आकार उल्लंघन);
- वायुवीजन च्या विकृत रूप;
- मानेच्या मणक्यांचा दोष विकास
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, चेहरा आणि ट्रंक एका बाजूला लक्षणे दिसून येतात, द्विपक्षीय जखम कमी असतात. तीव्रता आणि अभिव्यक्तीचे संयोग ही पदवी आहे या व्यतिरिक्त, गोल्डनर सिंड्रोमचे खालील असामान्य चिन्हे आहेत:
1. चेहरा आणि तोंड संरचनेची वैशिष्ट्ये:
- चेहर्याचा असममितता;
- श्वसन क्षेत्राचा न्यूनग्राहीपणा;
- कपाळातून बाहेर पडणे;
- वाइड फेस स्लीट;
- अतिरिक्त bridles;
- भाषा विसंगती;
- फाटलेला टाळू किंवा ओठ
2. ऐकण्याच्या आणि दृष्टीच्या अवयवांचे दोष:
- अणुचा अभाव;
- श्रवणविषयक कालवाच्या अॅप्लसिया;
- बहिरेपणा;
- स्ट्रॅबिझस;
- ऑक्सलमोटर मस्क्युलेटचा दोष;
- डोळा पुटी;
- बुबुळांच्या शोषणे;
- डोळ्यातील फुगवटा
3. आंतरिक अवयव आणि स्केलेटल प्रणालीचे पॅथॉलॉजी:
- अंतस्नायु हृदय भिंत च्या दोष;
- महाल पूर्ण होणे;
- Fallot च्या tetrad ;
- ब्रॉंचोपल्मोनरी सिस्टिमची विसंगती;
- हायड्रॉसेफायस;
- मूत्रनलिकेच्या कळपाचे विकृत रूप;
- पसंतीचे विकृतकरण;
- क्लबफुट;
- ओसीसीपटल हड्डीसह प्रथम मानेच्या मणक्यांच्या संयोग;
- कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक;
- मानसिक अपुरेपणा
गोल्डनर सिंड्रोम - उपचार
मल्टीचैरेंटीस्टिक स्वरूपाच्या संबंधात, सुवर्णहारी सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना वेगळे वैद्यकिय उपचार दिले जाते, हे बहुधा अनेक टप्प्यांत केले जाते, जसे मूल वाढते. सौम्य प्रकरणांमध्ये, तीन वर्षांपर्यंत पोहचेपर्यंत जोपर्यंत मुलाचे वय होईपर्यंत विविध तज्ञांचे निरीक्षण करणे शक्य आहे, ज्यानंतर उपचारात्मक उपायांची शिफारस करण्यात आली आहे, शस्त्रक्रिया हाताळणी, ऑर्थोडोंटिक थेरपीसह. गंभीर प्रकरणांमध्ये, बहुतेक हस्तक्षेप एक किंवा दोन वर्षांपर्यंत केले जातात.
ऑर्थोडाँटिकट्सचे उपचार तीन मुख्य टप्प्यांत केले जातात, जे डेन्कोलाव्होव्हर सिस्टिमच्या विकासाशी संबंधित आहेत (दुधाचे दाण्याचे कालावधी, शिफ्ट कालावधी, कायमचा काटेकोर काळ). जबडा आणि काटेकोर दोष सुधारण्यासाठी रुग्णांना काढता येण्याजोग्या आणि गैर काढता येण्याजोग्या उपकरणांसह पुरवले जातात आणि तोंडी काळजी घेण्याच्या नियमांबाबत शिफारसी दिली जातात. बहुधा 16-18 वयोगटातील सर्व वैद्यकीय व पुनर्वसन पद्धती पूर्ण केल्या जात आहेत.
गोल्डनर सिंड्रोम - ऑपरेशन
Gemifacial microsomia हि सर्जिकल हस्तक्षेपाचे अनिवार्य आचार वापरून केले जाते, प्रकार, आकार आणि त्यातील संख्या इजाच्या प्रमाणात अवलंबून असते. सहसा, या प्रकारचे ऑपरेशन नियुक्त केले जातात:
- टेम्पोमांडिब्युलर संयुक्त, एंडोप्रॉस्टेटिक्स (कमी, उच्च);
- कंप्रेशन-व्यत्यय ऑस्टिओसिन्थेसिस;
- नाकाची ओस्टीटॉमी;
- जबड्यांचे ओस्टओटॉमी;
- जननेंद्रियाची टोपी;
- नाक नवीन बनविणे;
- अरोलचे प्लास्टिक;
- लोअर जबडा इ. च्या समोच्च प्लास्चा
गोल्डनर सिंड्रोम असलेल्या लोकांचा
शस्त्रक्रियेपूर्वी आणि नंतर गोल्डनर सिंड्रोमचे निदान झालेले रुग्ण पूर्णपणे वेगळे दिसू शकतात. जर वेळेवर लहानपणापासून प्लास्टिकचा समावेश असेल, तर त्यास बाह्य लक्षण दिसतील. अनेक उदाहरणे आहेत ज्यात सुभाषन सिंड्रोमचे लोक यशस्वीरित्या अभ्यास करतात, चांगले काम करतात, कुटुंब चालवितात आणि मुलांना जन्म देतात.
गोल्डनर सिंड्रोम- रोगनिदान
गोल्डनशार सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगनिदान चांगले आहे आणि बरेच काही आंतरिक अवयवांच्या नुकसानावर अवलंबून असते. संपूर्ण कॉम्प्लेक्स अॅजेमल्सची तपासणी करून, दुरुस्त्या दुरुस्त करणारी सर्व संभाव्य पध्दतींचा वापर, रुग्णांच्या जवळ मनोवैज्ञानिक रितीने, संपूर्ण पुनर्प्राप्तीसाठी एक संधी आहे.